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Verlagsspezial

: Die richtige Diagnose wird immer wichtiger

Genomanalysen und Biomarker ermöglichen die Differenzierung von augenscheinlich identischen Krankheitsbildern. Bild: Tartila/Adobestock

Treten zu Beginn einer Erkrankung nur einige Probleme auf oder kommen die Beschwerden auch bei anderen Krankheiten vor, kommt der Diagnostik ein besonders hoher Stellenwert zu. Dies ist speziell bei Beteiligung des Nervensystems der Fall, da sich erste Krankheitszeichen meist nicht eindeutig interpretieren lassen.

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          Die richtige Diagnose stellt eine der wichtigsten Säulen in der Medizin dar. Sie hat große Bedeutung für die Einschätzung der Prognose und die Heilungsmöglichkeiten, aber auch für die Eigen- und Fremdwahrnehmung einer Erkrankung. Der diagnostische Prozess kann einfach sein: Die sprichwörtlich laufende Nase mit Kopfschmerzen und leichter Temperaturerhöhung ist eine Blickdiagnose, und der im unnatürlichen Winkel schmerzhaft abgeknickte Unterschenkel nach ruppigem Zweikampf auf dem Fußballplatz wirft auch keine Fragen auf. Beim Sportunfall lässt sich nach einer körperlichen Untersuchung und zielgerichtetem Röntgen der Verdacht eines Beinbruchs leicht bestätigen, und die Behandlung, in diesem Fall sicher eine Operation, kann eingeleitet werden.

          Allerdings kann die Diagnostik auch eine große Herausforderung darstellen. Dies ist insbesondere der Fall, wenn das Nervensystem beteiligt ist, da sich die ersten Krankheitszeichen meist nicht eindeutig interpretieren lassen. Daher ist die diagnostische Aufarbeitung gerade bei chronischen neurologischen Krankheiten mit teils relevanten Auswirkungen ein zentraler Schritt – besonders natürlich für die Betroffenen. Hier spielen emotionale Aspekte eine wichtige Rolle: Häufig können sich Patienten noch Jahre später an die vielen Untersuchungen zu Beginn der Diagnose erinnern, inklusive der konkreten Situation, der Wortwahl und auch der nonverbalen Signale, die oftmals zu großer Verunsicherung führen. Bei seltenen Erkrankungen gestaltet sich der Weg bis zur Diagnose als ganz besonders schwierig, einschließlich einer Odyssee von Arzt zu Arzt und zu zahlreichen Spezialisten.

          Zu Beginn große Verwechslungsgefahr bei MS und NMOSD

          Beispielhaft lässt sich dies anhand zweier Krankheiten zeigen, die leicht zu verwechseln sind: die Multiple Sklerose (MS), die hierzulande häufigste chronisch-entzündliche Erkrankung des Gehirns und des Rückenmarks, und die Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD), ein sehr seltenes Leiden. Bei beiden treten anfangs oft Sehstörungen auf, die auf eine Entzündung des Sehnervs hinweisen. Der meist zuerst konsultierte Augenarzt kann die Sehstörung feststellen, findet aber oftmals keine Auffälligkeiten im Bereich des Augapfels, da sich die Entzündung am Sehnerv dahinter abspielt. Idealerweise folgt zeitnah ein Termin beim Neurologen, der die Entzündung mit Hilfe spezieller neurophysiologischer Methoden, einer Nervenwasseruntersuchung und der Magnetresonanztomographie des Gehirns feststellt. Zunächst erfolgt dann eine Akuttherapie mit Kortison.

          Im weiteren Verlauf unterscheiden sich die MS und die NMOSD beträchtlich. Bei den allermeisten Betroffenen mit einer Sehnervenentzündung handelt es sich um den Beginn einer MS, so dass nach der Akuttherapie mit Kortison eine deutliche Besserung zu erwarten ist. Dagegen spricht eine Sehnervenentzündung im Rahmen der NMOSD deutlich schlechter auf eine Standard-Kortisonbehandlung an. Hier droht binnen weniger Tage eine Verschlechterung bis hin zur Erblindung, wenn nicht eine aufwendige und intensivierte Akuttherapie in Form einer Blutwäsche mit einem Blutplasma-Austauschverfahren durchgeführt wird. Zudem ist das Risiko groß, dass sich ein erneuter Entzündungsschub einstellt, bei dem das andere Auge oder das Rückenmark schwer geschädigt werden.


          Schnelle Unterscheidung beider Erkrankungen extrem wichtig

          So kommt es, dass bei gleicher Ausgangslage Betroffene mit einer MS auch ohne vorbeugende Immuntherapie eine deutlich bessere Prognose haben, verglichen mit NMOSD-Patienten, denen innerhalb kürzester Zeit der vollständige Verlust des Augenlichtes und der Gehfähigkeit droht. Auch zeigte sich, dass Standard-Therapien zur MS-Prophylaxe bei der NMOSD nicht ausreichen oder sogar einen ungünstigen Einfluss haben können. Eine möglichst frühzeitige Abgrenzung beider Erkrankungen ist daher also immens wichtig, stellt aber eine diagnostische ­Herausforderung dar.

          Wie lässt sich dieses Dilemma lösen? Die konsequente Forschung am Krankheitsbild führte vor etwas mehr als einer Dekade zur Entdeckung eines Biomarkers, der die beiden Erkrankungen zuverlässig trennt: Laut einer im Jahr 2005 erschienenen Studie der Mayo-Klinik im amerikanischen Rochester ließen sich im Blut von NMOSD-Patienten sogenannte AQP4-Antikörper nachweisen, die sich gegen bestimmte Zellen des Gehirns richten. Diese Antikörper sind vom Immunsystem gebildete Eiweiße, die im Rahmen einer Autoimmunreaktion das Gehirn und hier vornehmlich den Sehnerv und das Rückenmark angreifen und eine Entzündung mit Untergang der Nerven­zellen in Gang setzen. Diese AQP4-Antikörper sind dagegen bei einer MS nicht nachweisbar und erlauben damit eine vergleichsweise ­einfache Abgrenzung der beiden Erkrankungen.

          NMOSD-Studiengruppe forscht seit mehr als zehn Jahren

          Voraussetzung für diese schnelle Unter­scheidung ist allerdings, dass die NMOSD von den behandelnden Ärzten überhaupt als mögliche Ursache bedacht und der entsprechende Labortest durchgeführt wird. Dies kann nur mit einem möglichst raschen Transfer von neuem Wissen aus der klinischen Forschung in den praktischen neuro­logischen Alltag gelingen. Denn auch wenn die NMOSD aktuellen Erkenntnissen nach hundert- bis tausendfach seltener vorkommt als eine MS, unterscheiden sich Prognose und Behandlung doch so gravierend, dass die seltene NMOSD regelmäßig in Betracht gezogen werden muss.

          Um dies zu gewährleisten, dabei weitere Erkenntnisse zu sammeln und die weltweite Forschung auf diesem Gebiet zu fördern, gründeten Wissenschaftler bereits 2008 die
          Neuromyelitis-optica-Studiengruppe (Nemos) in Berlin. Nemos gelang es, eine große Anzahl von Betroffenen in eine Datenbank aufzunehmen, um den Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen und den Patienten die bestmögliche Versorgung zukommen zu lassen. So zeigte sich bei Auswertungen des Registers beispielsweise, dass die Erkrankung deutlich häufiger als bei der MS bei Frauen auftritt und Patienten vom frühen Einsatz einer Blutwäsche profitieren. Weitere Herausforderungen sind die Behandlung in der Schwangerschaft und der Kinderwunsch sowie mögliche neue Strategien für die Langzeittherapie, die in aktuellen Studien untersucht wurden und sich mittlerweile in der klinischen Umsetzung befinden. Zusammengefasst stellt die NMOSD ein Paradebeispiel dar, wie zwei scheinbar ähnliche, tatsächlich aber unterschiedlich verlaufende Erkrankungen klar unterschieden werden können. Die darauf beruhenden Erkenntnisse führen zu einer optimierten Therapie und Prävention von ansonsten schwersten ­Krankheitsverläufen und spiegeln damit den erfreulichen Fortschritt bei komplexen neurologischen Erkran­kungen wider.

          Professor Dr. Orhan Aktas ist Leiter des MS- und NMOSD-Zentrums und der Arbeitsgruppe für Molekulare Neurologie an der Klinik für Neurologie an der Heinrich-Heine-Universität in Düsseldorf.

          Professor Dr. Tania Kümpfel ist Leiterin der neuroimmunologischen Ambulanz und Gruppenleiterin am Institut für klinische Neuroimmunologie am Klinikum Großhadern der Ludwig-Maximilians-Universität in München.

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