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Verlagsspezial

: Perspektiven spezialisierter Zentren

Datenfluss und Wissenstransfer erleichtern die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Bild: MH

Menschen mit seltenen Erkrankungen werden häufig unzureichend versorgt. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen will dieses Problem angehen. Wichtig sind dafür spezialisierte Zentren, in denen Behandler interdisziplinär zusammenarbeiten und sich mit anderen Spezialisten vernetzen.

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          Die medizinische Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen stellt Betroffene und Behandler vor viele Herausforderungen: Oft braucht die Diagnosestellung Jahre, anschließend ist es für Betroffene schwer, einen Spezialisten für die Behandlung zu finden, und nicht zuletzt gibt es nur für wenige Krankheiten eine Therapie, die die Ursache bekämpft und nicht nur die Symptome mildert.

          Um Patienten besser versorgen zu können, wurde 2010 in Deutschland ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) geschlossen, das 2013 einen vielbeachteten Aktionsplan veröffentlichte. Einer der wichtigsten Ansätze aus diesem Aktionsplan ist es, Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) zu bilden.


          Strukturen für interdisziplinäre Zusammenarbeit

          ZSE bestehen aus mehreren Einheiten. Die übergeordnete organisatorische Struktur ist das Referenzzentrum oder Typ-A-Zentrum. Dieses Zentrum hilft den Betroffenen, die richtigen Experten und Betreuungsstrukturen für ihre Erkrankung deutschlandweit und gegebenenfalls darüber hinaus zu finden. Bestehen Hinweise auf eine seltene Erkrankung, fehlt aber eine definitive Diagnose, wird der Verdacht im Typ-A-Zentrum entsprechend abgeklärt. Dazu steht unter anderem eine besondere Sprechstunde für unklare Dia­gnosen zur Verfügung. Außerdem gibt es die Möglichkeit, Fallkonferenzen zusammen mit Spezialisten verschiedener Fachdisziplinen einzuberufen oder eine innovative Spezialdia­gnostik zu veranlassen. Zu einem ZSE gehören auch mehrere Fach- oder Typ-B-Zentren, die sich interdisziplinär um Menschen mit ausgewählten Krankheitsbildern kümmern, sowie weitere assoziierte Expertenzentren an anderen Krankenhäusern oder in Spezialpraxen.In Deutschland gibt es aktuell 32 ZSE, weitere befinden sich im Gründungsprozess. Bis auf ein Zentrum sind alle ZSE einem Universitätsklinikum angegliedert. Das fördert die Forschung an seltenen Erkrankungen. Auch können so aktuellste Forschungsergebnisse rasch der Behandlung von Betroffenen zugutekommen. Bei der Suche nach den allgemeinen Kontaktdaten eines ZSE, einem Zentrum mit Expertise zu einer bestimmten Erkrankung oder einer Selbsthilfegruppe hilft der SE-Atlas.


          Wichtig ist eine europaweite Vernetzung

          Die ZSE arbeiten sehr eng mit der Selbsthilfe zusammen. Diese kann bei den Einschränkungen und Belastungen, die eine seltene Erkrankung mit sich bringt, Lösungswege für Betroffene aufzeigen. Der enge Kontakt zur Selbsthilfe ist aber auch wichtig, um Versorgungsstrukturen und -angebote gezielt weiterzuentwickeln und um Forschungsfragen zu priorisieren. Zusätzlich spielen Selbsthilfegruppen bei der Aus- und Weiterbildung von Behandlern seltener Erkrankungen eine wichtige Rolle.

          Da es in keinem ZSE Spezialisten für jede seltene Erkrankung geben kann, haben sich Netzwerke von gut zusammenarbeitenden Zentren gebildet. Diese ermöglichen es, Betroffene von einem Standort an einen anderen zu vermitteln, und sie fördern die Beratung der Standorte untereinander zu einzelnen Patienten oder grundsätzlicheren Fragen. Auch bieten die Netzwerke Strukturen für gemeinsame Ausbildung, Innovation und Forschung.

          Eine besondere Netzwerkbildung gibt es auf europäischer Ebene in Form der sogenannten Europäischen Referenznetzwerke (ERN). Sie sollen Expertenzentren europaweit verknüpfen und so komplexe oder seltene Erkrankungen sowie gesundheitliche Beeinträchtigungen heilen, die hochspezialisierte Behandlungen sowie konzentrierte Fachkenntnisse und Ressourcen erfordern. Zudem sollen die Netzwerke Experten und deren Wissen für alle Bürger der EU gleichermaßen zugänglich machen. Insgesamt existieren aktuell 24 solcher ERN, die sich meist mit Erkrankungen eines Organsystems beschäftigen. Es gibt jedoch auch ERN mit einem Fokus auf Tumorerkrankungen oder der Transplantation.

          Modell für zukunftsorientierte Versorgung

          ZSE bündeln die Expertise von ärztlichen Spezialisten unterschiedlicher Disziplinen und von Experten anderer Berufsgruppen altersgruppen- und fachübergreifend. Insofern bieten die ZSE bei Bedarf eine lokal stark vernetzte und strukturierte Versorgung. Durch die Vernetzung mit anderen Zentren kann bei Bedarf auf an anderer Stelle verfügbares Expertenwissen zurückgegriffen werden, wenn dies für eine Behandlung erforderlich ist. Bei den häufig weiten Entfernungen zwischen Betroffenen und ihren betreuenden Experten werden zunehmend auch telemedizinische Verfahren zur Kommunikation genutzt, zum Beispiel für Patienten-Arzt- oder für Arzt-Arzt-Gespräche, für zentrumsübergreifende Fallkonferenzen und für konsiliarische Stellungnahmen. Besondere IT-Lösungen mit einer strukturierten Krankenakte sollen die Abläufe standardisieren und eine gemeinsame Arbeit erleichtern. Die so entstehenden vernetzten Versorgungsstrukturen sind beispielhaft für weitere Entwicklungen im Gesundheitssystem.


          Wie die Zentren langfristig finanziert werden und damit ihre Existenz gesichert werden kann, ist bisher ein ungelöstes Problem. Inwieweit die vom Gemeinsamen Bundesausschuss entworfene Regelung in Bezug auf Zentrumszuschläge dazu beitragen kann, wird sich noch zeigen.

          Professor Dr. Helge Hebestreit ist Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern am Universitätsklinikum Würzburg.

          Innovative Weiterentwicklung der ZSE

          Mit finanzieller Unterstützung aus dem Innovationsfonds wurden in den vergangenen Jahren mehrere Projekte mit innovativen Versorgungsformen bei seltenen Erkrankungen realisiert.
          Das Projekt TRANSLATE-NAMSE zielt darauf ab, die Maßnahmenvorschläge im nationalen Aktionsplan des NAMSE umzusetzen und dadurch die Versorgung zu verbessern. Standardisierte Abklärungswege, unter anderem eine interdisziplinäre Indikationsstellung für die Untersuchung des gesamten kodierenden Bereichs des genetischen Materials und zentrumsübergreifende Fallkonferenzen, sollen etabliert werden und den Weg zur Diagnose und Therapie bei seltenen Erkrankungen beschleunigen. Auch steht auf dem Plan, die Überleitung von Menschen mit seltener Erkrankung von der Kinderheilkunde in die Erwachsenenmedizin besser zu strukturieren.

          Ein weiteres Projekt, ZSE-DUO, basiert auf der Beobachtung, dass Menschen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oft eine psychiatrische/psychosomatische Begleitproblematik haben – und zwar unabhängig davon, ob letztlich eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird oder nicht. Mit einer doppelten Lotsenstruktur, in der neben einem Facharzt für beispielsweise Innere Medizin oder Neurologie auch ein Experte aus dem psychiatrisch-psychosomatischen Bereich tätig ist, sollen unter anderem die Zeit zur Diagnose verkürzt und schneller eine gezielte Behandlung ermöglicht werden.

          Beide Projekte werden wissenschaftlich begleitet. Die Erfolge der neuen Versorgungsformen bestimmen darüber, inwieweit diese innovativen Konzepte zukünftig in der Regelversorgung zu finden sind.

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