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Verlagsspezial

: Herausforderungen und Chancen

Der Zufall spielt bei seltenen Erkrankungen eine große Rolle. Das erschwert auch Diagnose und Therapie. Bild: tostphoto

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Versorgung der Patienten stellt das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen – angefangen bei der Diagnose bis hin zur Verarbeitung von genetischen Daten. Gleichzeitig kann die Medizin von den Seltenen lernen.

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          Niemand wird bestreiten, dass Deutschland über eine exzellente medizinische Versorgung verfügt. Durch unser Gesundheitssystem werden zum Beispiel Patienten mit einem Herzinfarkt oder Schlaganfall rasch und bestmöglich behandelt, und das 24/7 über das gesamte Jahr. Auch die Sterberaten in den Kliniken wurden deutlich reduziert. Allerdings tut sich an der einen oder anderen Stelle eine Lücke auf, die es zu schließen gilt – beispielsweise bei der Versorgung von Menschen mit seltenen oder unerkannten Erkrankungen.

          Als „selten“ werden Erkrankungen dann angesehen, wenn sie nicht häufiger als einmal pro 2000 Einwohnern auftreten. Dies trifft auf etwa 6000 bis 8000 Krankheiten zu. Diese relativ große Zahl von unterschiedlichen Krankheiten führt dazu, dass in Summe sehr viele Menschen von einer mehr oder weniger schwerwiegenden seltenen Erkrankung betroffen sind – allein in Deutschland schätzt man etwa vier Millionen Patienten.

          Langer Weg bis zur Diagnose

          Im Vergleich zu häufigen Krankheiten ist die Lebensrealität von Menschen mit seltenen Leiden selbst für einen gestandenen Klinikarzt erschreckend. Für etwa 30 Prozent der Betroffenen vergehen mehr als fünf Jahre bis zur definitiven Diagnose. Bei etwa 40 Prozent erfolgt zunächst eine Fehldiagnose mit zum Teil weitreichenden Konsequenzen. Gerade wenn Ärzte keine primär körperliche Ursache erkennen, wird oftmals eine psychosomatische oder psychiatrische Erkrankung als Erklärung für die Beschwerden bemüht. Dies kann in der Folge dazu führen, dass keine weitere somatische Diagnostik mehr erfolgt.
          Andererseits können langwierige, chronische und oftmals schlecht zu behandelnde Krankheiten zu enormen psychischen Belastungen führen. Daher ist es gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen von enormer Bedeutung, die entsprechende Expertise aus der Psychosomatik beziehungsweise aus der Psychiatrie mit einzubinden. Diesen wichtigen Aspekt adressiert derzeit das vom Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses geförderte Projekt „ZSE Duo“.
          Um zu vermeiden, dass psychische Leiden aufgrund mangelhaft  untersuchter somatischer Erkrankungen fälschlicherweise diagnostiziert werden, wären interdisziplinär erstellte Standard Operation Procedures (SOPs) notwendig. Diese könnten Ärzten behilflich sein und verhindern, dass sie zum Bespiel bei Menschen mit Müdigkeit, Erschöpfung oder Depression eine endokrine Störung wie eine Schilddrüsenunterfunktion oder eine Nebennierenrindeninsuffizienz übersehen oder bei Ganzkörperschmerzen eine Kanalerkrankung. Letztendlich müssen sich unsere Psychotherapeuten darauf verlassen können, dass wir „Organmediziner“ unsere Arbeit auch nach dem neuesten Stand der Wissenschaften durchgeführt haben.  


          Abrechnungssystem leitet fehl

          Problematisch ist aber nicht nur die Dia­gnose, sondern auch die Abrechnung. So hat sich das im Jahr 2003 eingeführte Fallpauschalen-System (DRG) zu einem Hindernis für Menschen mit seltenen Erkrankungen entwickelt, denn ihre Leiden lassen sich nicht in Pauschalen abbilden. Das DRG-System fokussiert sich stark auf apparatetechnische Verfahren und kurze Liegezeiten. Es berücksichtigt in keiner Weise den hohen personellen Aufwand, den die moderne Medizin zur Lösung komplexer Fälle an vielen Stellen leisten muss. Durch dieses irrsinnige Abrechnungssystem geraten nicht nur die Universitätskliniken in eine finanzielle Schieflage, sondern auch all die Bereiche, die, wie Kinderärzte, Endokrinologen, Rheumatologen, Dermatologen und andere, ihre Patienten ohne invasiv-operative Verfahren versorgen. So formt letztendlich ein stupides Abrechnungssystem plötzlich die Strukturen im Gesundheitssystem – und führt dazu, dass Kinderkliniken schließen und orthopädische Fachkliniken neu eröffnen. Hier muss sich etwas ändern, denn das DRG-System in seiner jetzigen Form führt die Medizin in die Irre und die Universitätsmedizin in den Ruin.

          Hinzu kommt, dass stapelweise Aktenordner mit Laborbefunden sowie Voruntersuchungen und Arztbriefe von zahlreichen Patienten mit seltenen Erkrankungen vorliegen. Allein die Aufarbeitung von solch komplexen Fällen kann Tage in Anspruch nehmen – ein Aufwand, der durch die Krankenkasse in keiner Weise refinanziert wird. Mehr noch, die Sichtung von Hunderten Vorbefunden sprengt den Rahmen im niedergelassenen Bereich, so dass Betroffene hier kaum eine Anlaufstelle finden. Um dieses Problem zu lösen, wurden bundesweit 34 Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet. Deren Finanzierung ist aber zurzeit nicht gewährleistet. Insofern ist es zu begrüßen, dass der Gemeinsame Bundesausschuss Vorgaben gemacht hat, die eine finanzielle Absicherung der Zentren ermöglichen sollten. Auch wenn diese noch lückenhaft sind und den Bedürfnissen von Menschen mit unerkannten und seltenen Erkrankungen nicht voll gerecht werden, so ist es doch ein erster Schritt in die richtige Richtung.


          Hilfreich: neue Technologien

          Positiv zu sehen ist die Entwicklung neuer diagnostischer Möglichkeiten. Etwa 80 Prozent der Menschen mit seltenen Erkrankungen weisen einen zugrundeliegenden genetischen Defekt auf. Die moderne Genomdiagnostik ermöglicht es, innerhalb weniger Tage das komplette menschliche Genom für wenige hundert Euro zu analysieren und hieraus wegweisende neue – möglicherweise therapierelevante – Erkenntnisse zu gewinnen. Genetische Analysen durchzuführen ist aber nicht unproblematisch, – nicht nur wegen datenschutzrechtlicher Aspekte. Die verschiedenen Leistungserbringer unterscheiden sich in der Qualität. Deshalb sollte eine unabhängige Qualitätskontrolle in der genetischen Diagnostik selbstverständlich sein.

          In der gängigen Praxis wird eine genetische Analyse durchgeführt, deren Befunde nach erfolgter Erstauswertung auf dem laboreigenen Server verschwinden. Dies ist im Interesse unserer Patienten jedoch nicht zu akzeptieren.  Eine heute vorgenommene Genanalyse mag noch viele offene Fragen aufweisen – zum Beispiel, welche Mutationen relevant sind und welche nicht. Wenige Monate später könnte aber genau dieser Befund zu einer Diagnosestellung führen. Genetische Daten mit Qualitätskontrolle sollten zentral gespeichert werden, zusätzlich sind regelmäßige Updates zu krankheitsrelevanten Veränderungen zu fordern. Es kann nicht sein, dass genetische Informationen von einem Patienten zwar sequenziert auf dem Server einer Laborgruppe lagern, die Daten aber nicht regelmäßig gepflegt und mit neuen Erkenntnissen abgeglichen werden, um dem Betreffenden optimal helfen zu können.

          Wurde im Rahmen einer Gendiagnostik ein bestimmtes Krankheitsbild nicht erkannt, führt dies häufig dazu, dass Ärzte die verdächtigte Krankheit nicht erneut hinterfragen – selbst wenn neue Ergebnisse aus der Medizinforschung möglicherweise völlig andere Gen-Orte ins Spiel bringen. Ein Beispiel ist das hereditäre Angioödem (HAE), dem primär ein Gendefekt zugrunde lag. Heute weiß man, dass auch andere Mechanismen zu einem HAE führen können. Wurde ein HAE vor zehn Jahren ausgeschlossen, so ist diese Diagnose heute nicht mehr viel wert, und sie müsste eigentlich beständig mit den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen abgeglichen werden.

          Es ist klar, dass die geforderte Datenpflege nur durch Big-Data-Analyseverfahren möglich ist. Moderne IT-Systeme werden aber auch bei der Diagnosefindung gerade von seltenen Erkrankungen zunehmend an Bedeutung gewinnen. Hier werden die seltenen Erkrankungen zu einem Innovationstreiber für die gesamte Medizin.


          Von seltenen Erkrankungen lernen

          Seltene Erkrankungen können als Ideengeber für häufige Krankheitsbilder dienen, und viele Erkenntnisse verdanken wir der Erforschung Ersterer. Ein aktuelles Beispiel sind PCSK9-Antikörper, die LDL-Cholesterin senken. Dieser Mechanismus wurde nur durch eine seltene Erkrankung entdeckt, bei der das PCSK9-Protein wirkungslos ist. Patienten haben dadurch sehr niedrige LDL-Cholesterinwerte, und Herzinfarkte kommen in den betroffenen Familien so gut wie nie vor. Durch die Kenntnis dieser Befunde war es der forschenden Pharmaindustrie möglich, ein völlig neuartiges Medikament zur Cholesterinsenkung zu entwickeln, das bereits erfolgreich im Markt eingeführt wurde.

          So gesehen, kann das Gesundheitssystem viel von seltenen Erkrankungen lernen – und nicht zuletzt von den betroffenen Menschen. Ihr Schicksal ist durch jahrelanges Nichtwissen und Suchen nach Erklärungen gezeichnet, durch Hoffen und Warten auf Experten sowie auf medizinischen Fortschritt. Viele Patienten haben sich in Selbsthilfegruppen organisiert und entfalten ein unglaubliches Engagement. Häufig sind die Betroffenen die wahren Experten für ihre Erkrankung. Organisationen wie Achse und die „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ haben sehr viel bewegt und verdienen Unterstützung. Ohne sie wären wir nicht da, wo wir heute sind – auch wenn wir allesamt noch einen langen Weg vor uns haben.

          Professor Dr. Jürgen Schäfer ist Dr. R. Pohl Stiftungsprofessor und Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen und Marburg.

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