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Verlagsspezial

: „Es ist ein Irrtum, dass seltene Erkrankungen selten sind.“

Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen neben wirksamen Therapien bessere Strukturen, um ihre Wege zu Diagnose und Therapie zu verkürzen. Bild: zphoto83/Fotolia

Die Begrifflichkeit „seltene Erkrankungen“ täuscht über das wirkliche Ausmaß der Gesamtheit dieser Krankheiten hinweg: Rund vier Millionen Menschen sind allein in Deutschland betroffen. Doch die medizinischen Fortschritte der jüngsten Vergangenheit sind gefährdet, wenn sich die Umsetzung des Nationalen Aktionsplans weiter verzögert.

          Expertenschätzungen zufolge gibt es heute bis zu 8000 seltene Erkrankungen. Die Tendenz ist durch fortschrittliche Diagnos­tik steigend – was auch für die Zahl der Betroffenen gilt. In ihrer Gesamtheit sind seltene Erkrankungen nicht selten, sondern häufig: Etwa vier Millionen chronisch kranke Menschen, deren Lebensqualität und Lebenserwartung meist deutlich eingeschränkt sind, erhalten in Deutschland oft nicht die medizinische Versorgung, die sie benötigen. Für sie gleicht oft schon die Suche nach geeigneten Experten und Spezialisten, die überhaupt in der Lage sind, eine Diagnose zu stellen, einer jahrelangen Odyssee von Klinik zu Klinik. Und wenn es dann endlich eine Diagnose gibt, zerschlagen sich nicht selten alle Hoffnungen auf Hilfe. Da die allermeisten seltenen Erkrankungen nahezu unerforscht sind, beschränkt sich die Therapie bei diesen schweren, oft tödlich verlaufenden Krankheiten meist auf eine Behandlung der Symptome. Zugelassene Medikamente sind absolute Ausnahmen – die man im Übrigen deshalb „Orphan Drugs“ nennt, weil sie für die sprichwörtlichen Waisenkinder der Medizin gedacht sind.


          Wirksame Medikamente sind immer noch Mangelware

          Ein wichtiger Meilenstein für die Patientinnen und Patienten in der Europäischen Union war daher das Inkrafttreten der EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden im Jahr 2000. Diese ermöglicht – mit fast zwei Jahrzehnten Verzögerung im Vergleich zu den Vereinigten Staaten, die schon 1983 ein vergleichbares Gesetz verabschiedet haben – ein punktuell vereinfachtes Zulassungsverfahren für Orphan Drugs und räumt den Herstellern zeitlich beschränkte Exklusivrechte ein.
          Seither hat sich die Zahl der verfügbaren Medikamente für seltene Indikationen von fünf auf immerhin rund 140 erhöht. Im vergangenen Jahr stiegen die zuvor über viele Jahre stabilen Zulassungszahlen sogar um rund fünfzig Prozent auf insgesamt 22 neue Orphan Drugs. Vor diesem Hintergrund entstehen immer wieder Diskussionen über Preisgestaltung und Zugang zu diesen Medikamenten, weil einige besonders teuer sind. Die anziehenden Zulassungszahlen befeuern Befürchtungen, dass die Gesamtkosten für die Versichertengemeinschaft früher oder später ausufern könnten.
          Zweifelsohne müssen in einem solidarisch finanzierten System, das mit vielfältigen Her­ausforderungen, wie einer immer älter werdenden Gesellschaft, konfrontiert ist, auch die Kosten für die Versichertengemeinschaft im Blick behalten werden. Doch mit Augenmaß: Medikamente für seltene Krankheiten beanspruchten schließlich nur etwa 3,7 Prozent der Gelder, die 2017 insgesamt im ambulanten Bereich für Arzneimittel ausgegeben wurden. Da zudem nur für einen Bruchteil der seltenen Erkrankungen ursächliche Behandlungen zur Verfügung stehen, gibt es aus Sicht der Betroffenen nicht zu viele, sondern zu wenige Orphan Drugs.


          Forschung und Entwicklung brauchen einen langen Atem

          Zudem handelt es sich bei der medizinischen Forschung und Entwicklung von Medikamenten gewissermaßen um die „Marathondistanz“: Bevor es neue Forschungsergebnisse bis zu den Patienten schaffen, vergehen in der Regel meistens mehr als zehn Jahre. Um diesen Prozess effizienter zu gestalten, müssen die besten Wissenschaftler und Ärzte aus universitären und außeruniversitären Forschungseinrichtungen standortübergreifend und interdisziplinär zusammenarbeiten. Dies geschieht im Bereich der Volkskrankheiten seit einigen Jahren bereits an den sechs Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG). Ich halte viel davon, dieses Konzept auch auf ein Zentrum für die Gesundheitsforschung im Kindes- und Jugendalter zu übertragen, da etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen angeboren sind und sich bereits im frühen Kindesalter manifestieren.
          Zudem bin ich überzeugt, dass gemeinschaftliche Bemühungen öffentlicher Hand und privater Initiativen viel insbesondere zur Fortentwicklung der translationalen Forschung, also der Umsetzung von Erkenntnissen aus dem Forschungslabor in klinische Anwendungen, beitragen können. So konnte unsere Stiftung mit der Else Kröner-Fresenius-Stiftung einen Kooperationspartner finden, der über umfangreiche Erfahrungen und Instrumente verfügt, um in der Forschungslandschaft sehr nachhaltige Entwicklungsimpulse zu setzen.
          Im Januar wurde erstmals ein Forschungskolleg gemeinsam ausgeschrieben, welches mit einer Million Euro für die Forschung zu seltenen Erkrankungen dotiert ist. Damit wollen wir talentierten und wissenschaftlich ambitionierten jungen Wissenschaftlern und Ärzten die für die Forschung so nötigen Freiräume eröffnen und ihnen einen erfolgreichen Berufsweg im Bereich der seltenen Erkrankungen ermöglichen.

          Medizinische Versorgung für die Patienten verbessern

          Wenn wir jedoch im Hier und Jetzt ansetzen wollen, um die gesundheitliche Situation und die Lebenswirklichkeit der heute lebenden gut vier Millionen Betroffenen zu verbessern, dann sind nicht nur die Forschung, sondern schleunigst auch die medizinischen Versorgungsstrukturen anzupassen.
          Menschen mit chronischen Erkrankungen, die so selten sind, dass es vielleicht nur wenige hundert, manchmal auch nur ein paar Dutzend Betroffene gibt, die noch dazu weit verstreut leben, haben einen speziellen, dringenden Bedarf: Sie benötigen einen gesicherten Zugang zu modernen diagnostischen Verfahren und eine wohnortnahe und qualitativ hochwertige medizinische Behandlung durch Ärzte und Therapeuten, die sich mit ihren spezifischen Krankheitsbildern auskennen.

          Deshalb entstanden in den vergangenen fünf Jahren an über dreißig Standorten der Universitätsmedizin Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). In diesen erhalten Patienten mit unklaren Diagnosen und seltenen chronischen Erkrankungen einen wohnortnahen Zugang zu Expertenteams, die nicht nur über fachliche, sondern oft auch über Ländergrenzen hinweg arbeiten. Gemäß dem 2013 vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, kurz NAMSE, entwickelten Maßnahmenplan soll diese Zentrenstruktur dahin gehend weiterentwickelt werden, dass weitere kleinere Zentren entstehen, die noch spezialisierter arbeiten. Schlussendlich soll so flächendeckend eine hochvernetzte Zentrenstruktur zur Verfügung stehen, in der wirklich alle Menschen die Versorgung erfahren, die sie brauchen.
          Doch sind diese dringend benötigten Versorgungsstrukturen noch immer nicht vollständig etabliert. Seit zwei Jahren ringen die Bündnispartner – darunter Bundesgesundheitsministerium, GKV-Spitzenverband, Kassenärztliche Bundesvereinigung, Deutsche Krankenhausgesellschaft und ACHSE als Dachverband der Patientenorganisationen – darum, wie die Zertifizierung der Zentren organisiert werden soll.
          Diese wichtige, als Qualitätssicherung gedachte Maßnahme entwickelte sich auch deshalb zu einem Bremsklotz für den gesamten Prozess, weil die Anerkennung und Zertifizierung durch ein unabhängiges Institut Voraussetzungen für die Aufnahme der Zentren in den Finanzierungskatalog sind. Weil schwerkranke Kinder, Jugendliche und Erwachsene aber nicht zum Spielball ökonomischer Interessenkonflikte werden dürfen, ist die Selbstverwaltung hier dringend aufgefordert, sich an ihren Versorgungsauftrag zu erinnern.

          Von anderen lernen: Interdisziplinäre Fallkonferenzen

          Die äußerst erfolgreich arbeitenden Krebszentren, die mit „OnkoZert“ schon seit Jahren ein vergleichbares Audit-Verfahren etabliert haben, beweisen, was es bringt, wenn ernsthaft erkrankte Patienten nicht unnötig lange und schlecht betreut durch das System irren: Die stark gestiegenen Überlebensraten bei vielen Krebserkrankungen verdanken wir nicht allein innovativen Medikamenten, sondern vor allem einer integrierten Versorgung, bei der Experten verschiedenster Fachrichtungen auch über Standorte hinweg in Tumorkonferenzen zusammenarbeiten. Von diesem Konzept profitieren dann nicht nur die Patienten, sondern auch das System, weil hohe Kosten, die durch wiederholte Dia­gnostik, überflüssige Eingriffe und Folgeschäden entstehen, entfallen.

          Eva Luise Köhler engagiert sich bereits seit der ersten Amtszeit ihres Mannes als Bundespräsident für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Sie ist Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und Stiftungsratsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

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