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: Bedeutung der Diagnose bei Kinderdemenz

  • -Aktualisiert am

Bild: prudkov/adobestock

Patienten, die an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose leiden, erhalten die Diagnose oft erst nach Jahren. Dabei ist es äußerst wichtig, die Krankheit früh festzustellen. Nur so können Familien rechtzeitig alle erforderlichen Maßnahmen in die Wege leiten.

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          Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL), auch häufig Kinderdemenz genannt, sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechsel­erkrankungen, die meist im ersten Lebensjahrzehnt auftreten. Betroffene Kinder erblinden und sie entwickeln eine Epilepsie. Da ihre  Nervenzellen zerfallen, verringern sich ihre geistigen und motorischen Fähigkeiten. NCL sind bisher unheilbar, sie verlaufen immer tödlich, und die Patienten versterben meist noch vor ihrem 30. Lebensjahr. Eine erste zugelassene Behandlung für eine der dreizehn spezifischen NCL-Formen ist jüngst als Enzymersatztherapie verfügbar. Sie kann das Fortschreiten der Erkrankung eindämmen. Weitere mögliche Behandlungen, wie neuentwickelte Wirkstoffe oder eine Gentherapie, befinden sich noch in der Erprobungsphase.

          Bei manchen NCL-Formen können über Enzymtests oder Blutuntersuchungen Verdachtsdiagnosen geäußert werden. Auch ein Pränatal-Test ist verfügbar. Für die endgültige Diagnose bringt ein Gentest die Gewissheit, ob das jeweilige NCL-Gen krankhaft verändert ist.

          Hilfreich sind Wissen und Erfahrung von Spezialisten

          Eine NCL muss bei Kindern und Jugendlichen in Betracht gezogen werden, wenn diese sich zunächst normal entwickelt haben, dann aber unerklärliche fortschreitende neurologische Störungen aufweisen. Im Schnitt dauert es nach den ersten Symptomen zwei bis vier Jahre, bis die Eltern endlich Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Hinter den Familien liegt meist eine kräftezehrende Ärzteodyssee. Die Diagnose zu stellen, ist nicht einfach: Die initialen Symptome sind eher unspezifischer Art, und weder der erstbehandelnde Kinderarzt noch der Hausarzt verfügen in der Regel über das nötige Spezialwissen zur Symptomatik einer der zahlreichen seltenen Erkrankungen. Die betroffenen Eltern fühlen sich mit ihren Beobachtungen vielfach nicht ernst genommen und wechseln frustriert und verunsichert oft mehrmals den Arzt, ehe sie an einem spezialisierten Zentrum letztendlich die Diagnose erhalten. Dieser Marathon ist für Familien psychisch und sozial hochgradig belastend. Die lange Zeit, die bis zur Diagnose vergeht, ist in der Konsequenz besonders schwerwiegend. Eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um die jungen Pa­tienten optimal zu versorgen.

          Potentielle Therapien befinden sich zurzeit in einer Frühphase der klinischen Erprobung. Für sie ist zu erwarten, dass eine Behandlung am effektivsten sein wird, wenn sie im frühesten Stadium der Erkrankung beginnt – noch bevor die Nerven geschädigt sind und folglich die Patienten ihre Fähigkeiten, sich zu bewegen oder zu verständigen, unwiederbringlich verlieren. Dies zeigt sich auch bei der vorhandenen Enzymersatztherapie, die am wirkungsvollsten verhindern kann, dass die Erkrankung fortschreitet, wenn sie frühestmöglich eingesetzt wird. Für einen langfristigen klinischen Nutzen müsste eine Behandlung idealerweise beginnen, bevor erste Symptome auftreten. Dies unterstreicht die Wichtigkeit für ein geeignetes Neugeborenen-Screening.

          Familien brauchen umfassende Unterstützung

          Für betroffene Familien ist eine frühzeitige Diagnose nicht nur von höchster Dringlichkeit, um Zugang zu adäquaten Therapien zu erhalten. Häufig ist innerhalb der über Jahre verschleppten Diagnose ein Geschwisterkind geboren worden, das ebenfalls an NCL erkrankt sein könnte. Da der erbliche Charakter der Krankheit aber nicht bekannt war, findet häufig keine humangenetische Beratung statt.
          Nach einer NCL-Diagnose ist für betroffene Familien nichts mehr, wie es vorher war. Sie müssen sich nicht nur mit der fatalen Prognose auseinandersetzen, sondern auch weitreichende Entscheidungen zu nahezu allen Lebensbereichen treffen. Eine Diagnose im frühen Stadium der Erkrankung vermindert den Handlungsdruck, und Familien können sich rechtzeitig um jegliche Form von Hilfen und sozialer Betreuung kümmern, die für Betroffene verfügbar sind.

          Dr. Birgit Faßbender ist ehrenamtliche Botschafterin, Dr. Frank Stehr ist Vorstand der gemeinnützigen NCL-Stiftung in Hamburg. Die Stiftung setzt sich, neben der internationalen Forschungsförderung, besonders für die Aufklärung über die NCL-Erkrankungen bei Ärzten ein.

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