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Verlagsspezial
Der Zufall spielt bei seltenen Erkrankungen eine große Rolle. Das erschwert auch Diagnose und Therapie.

: Herausforderungen und Chancen

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Versorgung der Patienten stellt das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen – angefangen bei der Diagnose bis hin zur Verarbeitung von genetischen Daten. Gleichzeitig kann die Medizin von den Seltenen lernen.
Es dauerte Jahre bis gentherapeutische Verfahren die Forschungslabors verließen.

Interview : Der lange Weg der Gentherapie zum Patienten

Die Gentherapie ist ein völlig neuer Ansatz, und immer mehr Gentherapeutika sind für die Anwendung am Patienten zugelassen. Ein Gespräch mit Professor Dr. Boris Fehse, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Gentherapie, über Herausforderungen, Risiken und ethische Konflikte.
Die Gesundheitspolitik ergreift zahlreiche Maßnahmen, um den Weg für digitale Lösungen zu ebnen.

: Digitalisierung für eine bessere Gesundheitsversorgung

Digitale Technologien revolutionieren die Medizin: Diagnosen werden präziser, Therapien effektiver. Voraussetzung ist eine Vernetzung auf allen Ebenen. Mit der Einführung digitaler Anwendungen wie der elektronischen Patientenakte und Online-Sprechstunden hat die Politik den Weg für eine moderne Versorgung geebnet.
Von links: Eva Luise Köhler; Annette Grüters-Kieslich; Eva Winkler

Interview : „Seltene Erkrankungen sind die Stiefkinder der Medizin“

Wie kann die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessert werden? Inwiefern können digitale Lösungen und Vernetzung dabei helfen? Und welche ethischen Gesichtspunkte sind bei der Diagnose zu beachten? Ein Gespräch mit Eva Luise Köhler, Annette Grüters-Kieslich und Eva Winkler.

Statements : Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen

Der medizinische Fortschritt auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten ist gewaltig und erscheint dennoch gering in Anbetracht der rund 8.000 verschiedenen Diagnosen. Es gibt noch viele Herausforderungen für die Forschung und die Versorgung der Patienten. Führende Experten auf dem Fachgebiet äußern sich dazu.
Datenfluss und Wissenstransfer erleichtern die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

: Perspektiven spezialisierter Zentren

Menschen mit seltenen Erkrankungen werden häufig unzureichend versorgt. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen will dieses Problem angehen. Wichtig sind dafür spezialisierte Zentren, in denen Behandler interdisziplinär zusammenarbeiten und sich mit anderen Spezialisten vernetzen.

Interview : „Die Versorgungssituation spitzt sich zu“

Trotz einiger Fortschritte gibt es in der Versorgung von Mukoviszidose-Patienten Handlungsbedarf. Ein Gespräch mit Stephan Kruip, Mukoviszidose-Patient und Bundesvorsitzender des gemeinnützigen Vereins Mukoviszidose e.V., über Defizite in der Betreuung von Patienten, Therapiefortschritte und die Rolle der Selbsthilfe.

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  • Kinder, die mit SMA geboren werden, können heute dank neuer Therapien besser mit der Krankheit leben.

    : Neue Optionen bei spinaler Muskelatrophie

    Patienten mit spinaler Muskelatrophie leiden unter Muskelschwund, der verschiedene Schweregrade annehmen kann. Neue und teilweise bereits zugelassene Behandlungsstrategien können motorische Funktionen verbessern und die Sterblichkeit verringen.
  • : Humangenetik: Schlüssel für viele Krankheiten

    Rund zwei Dritteln der seltenen Erkrankungen liegt eine genetische Ursache zugrunde. Der Bedarf an einer humangenetischen Versorgung ist hoch – allerdings mangelt es unter anderem an der Finanzierung. Das Beispiel der spinalen Muskelatrophie zeigt, wie eine erfolgreiche Gentherapie aussehen kann.
  • Das Verkleben von Blutplättchen ist lebensnotwendig, um innere und äußere Wunden zu verschließen.

    : Bestehende und neue Optionen bei Hämophilie

    Die Bluterkrankheit ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Um diese zu behandeln, spritzen sich Patienten den fehlenden Gerinnungsfaktor in regelmäßigen Abständen ins Blut. Dank intensiver Forschung wurden kürzlich neue Medikamente zugelassen, weitere befinden sich in fortgeschrittener Entwicklung.
  • Eine kindgerechte Medizin erfordert mehr Zeit und Personal.

    : Herausforderungen für die Kindermedizin

    Junge Patienten mit seltenen Erkrankungen müssen umfassend betreut werden – keine leichte Aufgabe für Ärzte und Kliniken. Dass die betroffenen Kinder eine große Chance sind, das Gesundheitssystem zu verbessern, wird oftmals vergessen. Denn nirgends sonst kommt der individualisierten Versorgung eine so hohe Bedeutung zu.
  • : Bedeutung der Diagnose bei Kinderdemenz

    Patienten, die an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose leiden, erhalten die Diagnose oft erst nach Jahren. Dabei ist es äußerst wichtig, die Krankheit früh festzustellen. Nur so können Familien rechtzeitig alle erforderlichen Maßnahmen in die Wege leiten.
  • : Wie Künstliche Intelligenz die Diagnose erleichtert

    Allein aufgrund der immensen Zahl von etwa 8000 bekannten seltenen Erkrankungen stellt ihre Diagnose Ärzte vor eine große Herausforderung. Neue Apps, die Künstliche Intelligenz nutzen, erleichtern die Arbeit, indem sie eine personalisierte Vordiagnose stellen.
  • Eine Bündelung der Kräfte ist notwendig, um die vielen fehlenden Therapien zu entwickeln.

    : Gute Versorgung – ein Jahrhundertprojekt

    Medikamente gegen seltene Erkrankungen zu entwi­ckeln ist eine schwierige Aufgabe. Durch engagierte Forschung von Medizinern, Forschungseinrichtungen und Pharmaunternehmen gelingt dies immer besser. Dennoch ist es ein weiter Weg, bis alle Menschen mit seltenen Erkrankungen versorgt werden können.
  • : Brief an meine Schwester

    Die Schauspielerin Leslie Malton beschreibt in ihrem Buch die Geschichte ihrer Schwester, die am Rett-Syndrom erkrankt ist. Der folgende Artikel ist ein Auszug aus ihrem Buch „Brief an meine Schwester“.