Eine seltene Erkrankung zu erkennen stellt Ärzte vor große Herausforderungen. Künstliche Intelligenz bietet die Chance, Diagnose und Therapie zu verbessern. Um sie zu nutzen, braucht es eine umfassende Datensammlung, eine adäquate Auswertung und Vernetzung.
Das Neugeborenenscreening dient dazu, schwere, seltene Erkrankungen früh zu erkennen. Mit einer entsprechenden Therapie bietet das den betroffenen Kindern die Chance auf eine normale Entwicklung. Doch nicht immer werden alle auffälligen Befunde auch nachverfolgt.
Eine seltene Krankheit an der Wurzel packen, den ihr zugrunde liegenden Gendefekt behandeln und damit die Prognose der Betroffenen verbessern – dieses Potential bieten Gentherapien. Doch nicht jedes Medikament schafft es, unter anderem aufgrund der hohen Entwicklungskosten, auf den Markt.
In Sachen Digitalisierung des Gesundheitssystems hinkt Deutschland hinterher. Dabei könnten vernetzte Daten gerade Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen. Ein wichtiger Schritt ist die Etablierung des europäischen Gesundheitsdatenraums. Ein Gespräch mit Sylvia Thun und Christian Dierks.
Seltene Erkrankungen zu erforschen kann nicht nur dazu beitragen, neue Medikamente zu entwickeln, sondern darüber hinaus als Wegweiser für die personalisierte Präzisionsmedizin dienen. Auch in puncto Arzt-Patienten-Beziehung, Diagnostik und interdisziplinärer Zusammenarbeit haben die Seltenen eine Vorreiterfunktion.
Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen mehr Aufmerksamkeit. Besonders deutlich wird das am Beispiel des Alström-Syndroms. Öffentliche Kampagnen, Patientenregister und spezielle Zentren sollen die Situation der Betroffenen verbessern.
