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Verlagsspezial
Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen neben wirksamen Therapien bessere Strukturen, um ihre Wege zu Diagnose und Therapie zu verkürzen.

: „Es ist ein Irrtum, dass seltene Erkrankungen selten sind.“

Die Begrifflichkeit „seltene Erkrankungen“ täuscht über das wirkliche Ausmaß der Gesamtheit dieser Krankheiten hinweg: Rund vier Millionen Menschen sind allein in Deutschland betroffen. Doch die medizinischen Fortschritte der jüngsten Vergangenheit sind gefährdet, wenn sich die Umsetzung des Nationalen Aktionsplans weiter verzögert.
Die Kosten für genetische Analysen sinken. Damit kann das wertvolle Wissen für mehr Menschen, zielgerichtetere Therapien und bessere Prognosen nutzbar gemacht machen.

: Genetische Diagnostik liefert essentielles Wissen

Das Verständnis für genetisch bedingte Erkrankungen hat stark zugenommen, daher gewinnt die genetische Diagnostik immer mehr an Bedeutung. Bei vielen Krankheiten hängt die Therapie entscheidend davon ab. Neue Analysemöglichkeiten wirken sich positiv auf Kosten, Effizienz und Aussagekraft der Tests aus.
Angeborene Immundefekte werden aufgrund ihrer unspezifischen Symptome oft unterschätzt und spät erkannt.

: Immundefekte: Auf die Abwehr kommt es an

Max sitzt wieder beim Kinderarzt. Diesmal ist es nur eine Mittelohrentzündung, aber es ist schon die achte. Zwei Lungenentzündungen hatte er schon und zuletzt war er wegen schwerem Durchfall in der Klinik. Kaum ein Kind, das ohne diese Krankheiten aufwächst. Aber wo ist die Grenze? Ab wann ist es zu oft, zu intensiv, zu hartnäckig?
Neue Therapien können ein Segen für den Einzelnen sein. Doch die Forschungsaktivitäten dürfen auch dann nicht nachlassen.

: Fortschritte bei der spinalen Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie entsteht durch den Verlust von Nervenzellen im Rückenmark, die die Muskulatur ansteuern. Es kommt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und zu einem Muskelschwund. Diese seltene Erkrankung werden von zumeist gesunden Eltern an ihre Kinder vererbt, die bereits im Säuglings- oder Kindesalter erkranken.

: „Das Wichtigste im Leben mit Behinderung sind Ziele und Träume“

Für Menschen, die mit der genetisch bedingten Erkrankung spinale Muskelatrophie geboren wurden, gibt es erst seit 2017 eine Therapie. Ein Gespräch mit dem SMA-Patienten ­Matthias Küffner, der trotz seiner Einschränkungen ein glückliches und zufriedenes Leben führt.
In den Genen liegen die Schlüssel zu vielen Erkrankungen – Genomanalysen erlauben Rückschlüsse auf Volkskrankheiten.

: Von seltenen Erkrankungen zu neuen Therapien gegen Alterskrankheiten

Eindrückliche Begriffe wie „Mondscheinkinder“ oder „kindliche Greise“ umschreiben Krankheitsbilder, die durch komplexe angeborene Fehlfunktionen der DNA-Reparaturmechanismen verursacht werden. Nun gibt es neue Forschungsergebnisse, die große Hoffnungen wecken.
Die in den Lysosomen aktiven Enzyme spielen eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel. Defekte führen zu Störungen und schweren Erkrankungen.

: Neue Therapien für lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomen kommen in allen Zellen des Körpers vor. Sie bauen komplexe Makromoleküle mithilfe verschiedener Enzyme ab. Ist eines dieser Enzyme defekt, kommt es zur Fehlfunktion der Zelle. Einige der daraus resultierenden Erkrankungen können mittlerweile durch neuentwickelte Therapien behandelt werden.