Die geringen Fallzahlen einzelner seltener Erkrankungen bedeuten für die Betroffenen einen hohen Leidensdruck. Durchbrüche in der Genomsequenzierung, fortschreitende Digitalisierung und Netzwerkstrukturen eröffnen neue Chancen. Jetzt darf das Engagement nicht nachlassen, damit mittel- und langfristig Verbesserungen erreicht werden.
Im Sommer 2020 wurde in Europa ein neues Medikament für Mukoviszidose zugelassen, das Lebenserwartung und -qualität der meisten Betroffenen deutlich verbessert. Mit der Zulassung gehen allerdings auch hohe Kosten und die Frage nach einer angemessenen Versorgung der älterwerdenden Patienten einher.
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich zum Ziel gesetzt, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dazu entwickelt er Konzepte für die ambulante Betreuung, liefert Qualitätsvorgaben für Kliniken und bewertet den Nutzen von neuen Arzneimitteln.
Gentherapeutische Behandlungen nähren die Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Doch es bedürfe mehr Forschung und mehr Koordination, bis bestimmte Krankheiten keine Waisenkinder der Medizin mehr sind, meinen Annette Grüters-Kieslich und Christopher Baum.
Vor sieben Jahren begann der Aufbau einer strukturierten Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Hat das ihre Situation verbessert? Heiko Krude spricht über die Chancen von Genomanalysen und die Schwierigkeiten, welche die große Anzahl an Krankheiten mit sich bringt.
Die Ursache erblich bedingter Krankheiten beheben – dank Gentherapien ist dieses Szenario in greifbare Nähe gerückt. Nach Rückschlägen erlebt das Behandlungskonzept mit der CRISPR/Cas9-Genschere zurzeit einen grundlegenden Wandel.
Fortschritte in der Diagnostik tragen dazu bei, seltene Erkrankungen besser und schneller zu diagnostizieren. Das ist jedoch nicht bei allen Patienten möglich. Für ungelöste Fälle existieren bereits vielversprechende Konzepte, die den betroffenen Menschen schneller Klarheit verschaffen sollen.
Bei einer seltenen Krankheit ist der Weg zum Experten oft weit – außer man überbrückt ihn via Computer. Nicht erst seit Corona sind Lösungen in Zentren für Seltene Erkrankungen darum stärker etabliert als in anderen Bereichen der Medizin. 2020 hat die Digitalisierung beschleunigt – und offenbart die Chancen.
Die seltene Krankheit SMA ist ein Paradebeispiel für den Nutzen neuer Gentherapien. Gerade wegen des Erfolgs halten Experten weitere Forschung für wichtig. Die Gründe erklären Eva Stumpe und Andreas Hahn im Interview aus Sicht der Betroffenen und der Wissenschaftler.
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen und geht mit willkürlichen Muskelbewegungen einher. Matthias Küffner und Zeljko Uzelac sprechen über Herausforderungen, neue Therapien und Stigmatisierung von Betroffenen.
Covid-19 fordert unser Gesundheitssystem auch nach über einem Jahr täglich heraus. Anfangs waren es das unbekannte Virus, überlastete Kliniken und die Angst vor der Übertragung – etwa beim Arztbesuch. Inzwischen registrieren wir Mutationen, schleppende Impfungen, Patienten mit Langzeitschäden und eine wachsende Zahl von Menschen im psychischen Ausnahmezustand. Das ist selbst für Gesunde schwer auszuhalten. Aber wie geht es Menschen, die wegen ihrer seltenen Erkrankung besonders vulnerabel sind? Wie versorgt man sie, obwohl sich kaum Erfahrungen sammeln lassen?
Patienten mit seltenen Erkrankungen erleben meist eine Odyssee, bevor sie die richtige Diagnose und eine geeignete Therapie erhalten. Zentren für seltene Erkrankungen setzen hier an. Sie unterstützen Betroffene dabei, einen Spezialisten zu finden.
Meist müssen Patienten mit einer seltenen Nierenerkrankung weite Wege auf sich nehmen, um einen Experten und damit eine geeignete Therapie zu finden. Umso wichtiger ist es für die Versorgung, heimatnahe Strukturen zu etablieren.
Leiden Kinder an einer seltenen Erkrankung, ist dies mit besonderen Ängsten, Sorgen und Beschwerden verbunden. Die jungen Patienten und ihre Familien haben spezielle Bedürfnisse. Um diesen zu begegnen, wurde CARE-FAM-NET gegründet – ein Konsortium verschiedener Partner aus Wissenschaft und Kliniken, das die psychosozialen Bedarfe adressiert.
Die SLC52A2-Defizienz ist eine seltene Erkrankung mit tödlichem Ausgang – es sei denn, Patienten erhalten rechtzeitig hohe Dosen von Vitamin B2. Die Voraussetzung: eine frühe Diagnose.
