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Verlagsspezial
Ein Rundumblick, beispielsweise auf die Versorgungslage in anderen Ländern, hilft die Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern.

: Mehr Aufmerksamkeit für die Waisenkinder der Medizin

Die geringen Fallzahlen einzelner seltener Erkrankungen bedeuten für die Betroffenen einen hohen Leidensdruck. Durchbrüche in der Genomsequenzierung, fortschreitende Digitalisierung und Netzwerkstrukturen eröffnen neue Chancen. Jetzt darf das Engagement nicht nachlassen, damit mittel- und langfristig Verbesserungen erreicht werden.
Professor Dr. Heiko Krude leitet das Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie der Charité sowie das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen der Charité. Außerdem ist er Konsortialleiter des Projekts „Translate-Namse“.

Interview : „Im Wochentakt entdecken Forscher neue Krankheiten“

Vor sieben Jahren begann der Aufbau einer strukturierten Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Hat das ihre Situation verbessert? Heiko Krude spricht über die Chancen von Genomanalysen und die Schwierigkeiten, welche die große Anzahl an Krankheiten mit sich bringt.
Seltene Krankheiten unterschieden sich in vielerlei Hinsicht von den Volkskrankheiten, auch bei der Finanzierung der Versorgung.

: Selten – und dennoch im Blick

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich zum Ziel gesetzt, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dazu entwickelt er Konzepte für die ambulante Betreuung, liefert Qualitätsvorgaben für Kliniken und bewertet den Nutzen von neuen Arzneimitteln.
Gendefekte sind sehr individuell und erfordern eine maßgeschneiderte Therapie.

: Von der CRISPR-Revolution zur Gentherapie-Evolution

Die Ursache erblich bedingter Krankheiten beheben – dank Gentherapien ist dieses Szenario in greifbare Nähe gerückt. Nach Rückschlägen erlebt das Behandlungskonzept mit der CRISPR/Cas9-Genschere zurzeit einen grundlegenden Wandel.
20 000 ungelöste Exom- und Genomsequenzen soll ein Projekt aufklären, das Tübinger Experten koordinieren.

: Sequenzierungen sind nur ein Baustein

Fortschritte in der ­Diagnostik tragen dazu bei, seltene Erkrankungen besser und schneller zu diagnostizieren. Das ist jedoch nicht bei allen Patienten möglich. Für ungelöste Fälle existieren bereits vielversprechende Konzepte, die den betroffenen Menschen schneller Klarheit verschaffen sollen.
Eine gute nationale Vernetzung ist die Voraussetzung, um von den europaweiten Strukturen zu profitieren.

: Der Weg zur europaweiten Zusammenarbeit

Seltene Erkrankungen sind so außergewöhnlich, dass es länderübergreifender Anstrengungen bedarf, um die Versorgung zu verbessern. Während die Europäische Union schon daran arbeitet, tut sich Deutschland mit einer Beteiligung an dem internationalen Netzwerk noch schwer.

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  • Die Vorteile digitaler Anwendungen sind heute von der Forschung bis zur Patientenversorgung spürbar.

    : Digitalisierung hilft Patienten unmittelbar

    Bei einer seltenen Krankheit ist der Weg zum Experten oft weit – außer man überbrückt ihn via Computer. Nicht erst seit Corona sind Lösungen in Zentren für Seltene Erkrankungen darum stärker etabliert als in anderen Bereichen der Medizin. 2020 hat die Digitalisierung beschleunigt – und offenbart die Chancen.
  • Professor Dr. Andreas Hahn ist Leitender Oberarzt der Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie des Universitätsklinikums Gießen und Marburg am Standort Gießen und Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen im Kindesalter in Gießen (ZSEGI).

Eva Stumpe ist eine Leiterin der Initiative SMA innerhalb der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. und Vorstandsmitglied der SMA Europe, dem Dachverband für Patienten und Forschungsorganisationen. Sie hat eine erwachsene Tochter mit SMA.

    Interview : „Nach der Therapieinnovation ist vor der Entwicklung“

    Die seltene Krankheit SMA ist ein Paradebeispiel für den Nutzen neuer Gentherapien. Gerade wegen des Erfolgs halten Experten weitere Forschung für wichtig. Die Gründe erklären Eva Stumpe und Andreas Hahn im Interview aus Sicht der Betroffenen und der Wissenschaftler.
  • Dr. med. univ. Zeljko Uzelac, Facharzt für Neurologie, Universitätsklinikum Ulm/Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU), Neurologie

Matthias Küffner, SMA-Patient, IT-Techniker für elektronische Hilfsmittel, Humanelektronik GmbH

    Interview : Für mehr Toleranz, Optimismus und Vertrauen

    Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen und geht mit willkürlichen Muskelbewegungen einher. Matthias Küffner und Zeljko Uzelac sprechen über Herausforderungen, neue Therapien und Stigmatisierung von Betroffenen.
  • Drei Fragen an . . . : Folgen der Corona-Pandemie . . .drei Fragen an:

    Covid-19 fordert unser Gesundheitssystem auch nach über einem Jahr täglich heraus. Anfangs waren es das unbekannte Virus, überlastete Kliniken und die Angst vor der Übertragung – etwa beim Arztbesuch. Inzwischen registrieren wir Mutationen, schleppende Impfungen, Patienten mit Langzeitschäden und eine wachsende Zahl von Menschen im psychischen Ausnahmezustand. Das ist selbst für Gesunde schwer auszuhalten. Aber wie geht es Menschen, die wegen ihrer seltenen Erkrankung besonders vulnerabel sind? Wie versorgt man sie, obwohl sich kaum Erfahrungen sammeln lassen?
  • Bei Mukoviszidose schädigt zäher Schleim die Lunge. Ein neues Medikament lässt Betroffene freier atmen.

    : Herausforderungen für Mukoviszidose-Patienten

    Im Sommer 2020 wurde in Europa ein neues Medikament für Mukoviszidose zugelassen, das Lebenserwartung und -qualität der meisten Betroffenen deutlich verbessert. Mit der Zulassung gehen allerdings auch hohe Kosten und die Frage nach einer angemessenen Versorgung der älterwerdenden Patienten einher.
  • : Lotsen im Gesundheitssystem unterstützen Betroffene

    Patienten mit seltenen Erkrankungen erleben meist eine Odyssee, bevor sie die richtige Diagnose und eine geeignete Therapie erhalten. Zentren für seltene Erkrankungen setzen hier an. Sie unterstützen Betroffene dabei, einen Spezialisten zu finden.
  • : Seltene Nierenerkrankungen besser versorgen

    Meist müssen Patienten mit einer seltenen Nieren­erkrankung weite Wege auf sich nehmen, um einen Experten und damit eine geeignete Therapie zu finden. Umso wichtiger ist es für die ­Versorgung, heimatnahe Strukturen zu etablieren.
  • : Was brauchen Kinder, Eltern und Angehörige?

    Leiden Kinder an einer seltenen Erkrankung, ist dies mit besonderen Ängsten, Sorgen und Beschwerden verbunden. Die jungen Patienten und ihre Familien haben spezielle Bedürfnisse. Um diesen zu begegnen, wurde CARE-FAM-NET gegründet – ein Konsortium verschiedener Partner aus Wissenschaft und Kliniken, das die psychosozialen Bedarfe adressiert.
  • : Wie eine frühe Diagnose Leben rettet

    Die SLC52A2-Defizienz ist eine seltene Erkrankung mit tödlichem Ausgang – es sei denn, Patienten erhalten rechtzeitig hohe Dosen von Vitamin B2. Die Voraussetzung: eine frühe Diagnose.