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Verlagsspezial

: Disease Interception – was bedeutet dieser Forschungstrend?

Der Trend, Krankheiten zunehmend früher diagnostizieren und behandeln zu können, wird in den verschiedenen Fachgebieten neue Türen öffnen. Bild: Pixelkorn/Fotolia

Bedrohliche Krankheiten wie Krebs oder Alzheimer erkennen und behandeln, bevor sie ausbrechen und bevor der Betroffene die Symptome spürt – das klingt verlockend. Doch welche Chancen und Risiken bringt diese Entwicklung für die Versorgung und das bestehende Verständnis von Krankheit mit sich? Eine Betrachtung aus ethischer Perspektive.

          Für Forscher und Mediziner klingt es höchst plausibel, Krankheiten möglichst früh zu diagnostizieren, weil sie im Frühstadium möglicherweise leichter zu heilen sind. In der immer früheren Diagnostik und Behandlung wird ein großes Potential gesehen, und das begründet einen neuen Forschungstrend. „Disease Interception“  heißt das Schlagwort, das mit „Eingreifen oder Abfangen der Erkrankung“ übersetzt werden kann. Es steht für die Suche nach Prädiktoren, Vorboten oder Frühstadien einer Erkrankung und entsprechend spezifische Behandlungen, so dass die betreffende Krankheit erst gar nicht ausbrechen kann.


          Molekulare Diagnostik – die Fahndung nach Krankheiten

          Dieser Ansatz ist nicht gänzlich neu – denn auch die bisherige prädiktive Diagnostik für erbliche Krebserkrankungen beispielsweise identifiziert Personen mit hohem Erkrankungsrisiko und bietet ihnen eine intensivere Vorsorge zur frühzeitigen Entdeckung und Behandlung der Krebserkrankung an. Neu ist die Vision eines bevölkerungsweiten Screenings auf der Basis genetischer und anderer Biomarker, um Personen mit erhöhtem Erkrankungsrisiko zu identifizieren. Im Falle positiver Befunde sollen eine intensivierte Überwachung und möglicherweise auch eine prophylaktische Behandlung die Wahrscheinlichkeit reduzieren, dass bei den betroffenen Personen die Erkrankung symptomatisch wird. Gängige Praxis ist dies heute bereits bei kardiovaskulären Erkrankungen – Bluthochdruck und Hypercholesterinämie werden medikamentös behandelt, um das Vollbild kardiovaskulärer Folgeerkrankungen zu verhindern.
          Bei anderen schweren Erkrankungen wie Krebs oder Alzheimer-Demenz ist das noch eine Vision, weil eindeutige Biomarker fehlen und das Wissen über die Krankheitsentstehung wie über die Belastbarkeit prädiktiver Aussagen erst generiert werden muss. Das ist der Gegenstand aktueller und zukünftiger Forschungsprojekte, deren Erkenntnisse rasch zunehmen. Gleichzeitig treten in der Forschungsphase, in der noch unsicher ist, wie zuverlässig die Krankheit wirklich vorhergesagt werden kann, und in der es noch keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, eine Reihe von ethischen Fragen auf, wie mit diesem prädiktiven Wissen umzugehen ist.


          Herausforderung: Der Umgang mit Risikowissen

          Aus der humangenetischen Beratung ist bekannt, wie ambivalent und herausfordernd der Umgang mit genetischem Risikowissen für viele Menschen ist. Einerseits kann in Familien mit einer Häufung von Brust- und Eierstockkrebs die genetische Testung zum Ausschluss der verantwortlichen Gene BRCA1 und -2 eine Entlastung sein, denn diese Personen kommen häufig wegen der Erfahrungen in ihrer Familie belastet zur genetischen Beratung. Andererseits empfinden die Betroffenen die Information, dass sie Risikogenträger sind, häufig als Schock, biographischen Einschnitt und als Krankheitsdiagnose, obwohl sie zunächst einmal „nur“ Wahrscheinlichkeitswissen und keine eigentliche Diagnose erhalten: BRCA1-Mutationsträgerinnen haben ein deutlich erhöhtes Lebenszeitrisiko, Brustkrebs zu entwickeln – 50 bis 80 Prozent gegenüber zwölf Prozent in der Allgemeinbevölkerung. Daher interpretieren viele Betroffene die BRCA-Mutation nicht als abstrakte Risikoinformation, sondern als konkretes körperliches Faktum, empfinden ihren Körper plötzlich als etwas Gefährliches und wollen Kontrolle über ihr genetisches Risiko gewinnen – durch die (empfohlene) Teilnahme an intensivierten Vorsorgeprogrammen oder sogar einer vorsorglichen Brustentfernung. Bei diesem erblichen Brustkrebs mit seiner deutlichen Risikoerhöhung mag das gerechtfertigt sein, aber auch bei weit weniger erhöhtem Risiko zur Eintrittswahrscheinlichkeit besteht die Gefahr, dass Risikowissen aus gesunden Menschen plötzlich Kranke macht – gesunde Kranke, die sich fühlen und verhalten, als hätten sie bereits das Vollbild der Erkrankung und auch Gesundheitsleistungen, und Rücksichtnahme auf ihre Krankheitssituation in einem Maße erwarten, wie unsere Gesellschaft und ­unser Gesundheitssystem sie bislang nur für tatsächlich Erkrankte bereithalten.


          Begriffliche Klarheit und Eindeutigkeit notwendig

          Damit verändert „Disease Interception“ unseren Krankheitsbegriff, weil es die Krankheitsdefinition in eine Zeit vorverlegt, in der der Betroffene noch keine Symptome hat. Das hat nicht nur für den Einzelnen, sondern auch für unser Krankenversicherungssystem relevante Auswirkungen. Um den genannten Fehlinterpretationen und der Verunsicherung im Umgang mit Risikoinformationen vorzubeugen, bedarf auch die Verwendung des Begriffes „Disease Interception“ der Klärung und Eindeutigkeit. „Interception“ bedeutet „Abfangen oder Eingreifen“ und suggeriert damit einen Prozess, der bereits begonnen hat und der ohne Intervention seinen vorhersehbaren Gang geht –
          vergleichbar etwa mit einer Vase, die vom Tisch fällt und die man noch rechtzeitig vor dem Aufschlag abfängt. Wie hoch muss die Sicherheit sein, mit der ein Ereignis eintritt, damit man zu Recht von „Eingreifen in den Erkrankungsverlauf“ reden kann? Hierfür gibt es nur wenige passende Beispiele wie die antiviralen Therapien nach HIV-Infektion, die tatsächlich den Ausbruch der symptomatischen Erkrankung Aids ganz verhindern oder über viele Jahre verzögern. Bei den meisten anderen, selbst den gut untersuchten Anwendungsbeispielen wie fettsenkenden Medikamenten zur Reduktion des kardiovaskulären Risikos, kann man hinterfragen, ob das „Abfangen der Erkrankung“ die beste oder nur die publikumswirksamste Beschreibung ist – auch sie spielt mit der Vordatierung unseres Krankheitsbegriffs. Eindeutiger wäre es in den meisten Fällen,  von der Reduktion des Erkrankungsrisikos durch Medikamente zu sprechen.


          Anforderungen an die prädiktive Risikoinformation

          Die Entwicklung neuer Therapieansätze für frühe Stadien von Krebs oder Alzheimer setzt das Wissen um Risikokonstellationen für die Krankheitsentstehung voraus. Damit wird das Wissen um potentielle Risiken immer den Handlungsmöglichkeiten voraus sein. Allein in den vergangenen fünf Jahren wurden beinahe 30 neue Gene entdeckt, die Menschen anfälliger für die Krebsentstehung machen. Eine direkte Handlungsoption ist aus diesem Wissen jedoch noch nicht ableitbar. Auch hierzu gibt es Vorerfahrung aus der Humangenetik: Wenn es um Erkrankungen geht, deren Verlauf therapeutisch nicht beeinflussbar ist, ist der Wert des Risikowissen noch ambivalenter wie beispielsweise bei der degenerativen Muskelerkrankung Chorea Huntington, die häufig erst im Alter von 40 bis 50 Jahren zu deutlichen Einschränkungen führt. Nur einer von fünf Menschen aus betroffenen Familien möchte wissen, ob er Genträger ist, die anderen wollen es nicht wissen. Sie wollen sich das Gefühl einer offenen Zukunft bewahren und schrecken vor der informierten Ohnmacht zurück. Entsprechend ist die humangenetische Beratung der einzige Bereich in der Medizin, in dem sogar per Gendiagnostikgesetz ein „Recht auf Nichtwissen“ verbrieft ist. In allen anderen Bereichen wird die informierte Entscheidung des Patienten immer als die autonomere gewertet. Bei Risikowissen ohne Handlungsoptionen kann Autonomie auch verstanden werden als Aktivität der Selbstgestaltung – der Betroffene darf Informationen, die die Selbstgestaltung einschränken, auch abwehren. Daher sollte mit diesem Wissen sehr umsichtig umgegangen werden und das Recht auf Nichtwissen geschützt werden, solange es keine Einflussmöglichkeit auf den Verlauf der Erkrankung gibt. Die Bedeutung der fachärztlichen Beratung – hier durch den Humangenetiker – bei der Abwägung des Für und Wider kann gar nicht überschätzt werden und lässt genetische Testungen ohne entsprechend umsichtige Beratung, wie sie von einigen Firmen kommerziell angeboten wird, ethisch fragwürdig erscheinen. Auch müssen Richtigkeit und Belastbarkeit von Risikovorhersagen durch die Forschung ausreichend abgesichert und belegt sein, bevor sie in der Breite angeboten werden – sonst besteht die Gefahr von unnötiger Verunsicherung der Gesunden und falscher Sicherheit für tatsächliche Risikopersonen.
          Bei allem berechtigten Enthusiasmus über Innovationen, die helfen Krankheitsrisiken zu senken, darf man nicht aus dem Blick verlieren, dass jeder Einzelne bereits heute sehr viel tun kann, um das Erkrankungsrisiko zu senken – allein durch Lebensstil und Prävention. Etwa die Hälfte der Krebserkrankungen könnte nach aktuellen Schätzungen durch Meiden von Risikofaktoren und Prävention verhindert werden. So wichtig intensive Forschungsbemühungen für die Entwicklung neuer und früherer Therapien von Krankheiten sind, es dürfen auch die Bemühungen nicht nachlassen, das präventive Potential eines gesunden Lebensstils auszuschöpfen.

          Professor Dr. med. Dr. phil. Eva Winkler ist Oberärztin am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen in Heidelberg und leitet dort den Forschungsschwerpunkt Ethik und Patientenorientierung.

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