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NCL-Demenz bei Kindern : Eine gefräßige Leere im Kopf

Ablagerungen in den Lyosomen bei NCL-Erkrankung Bild: www.neuropathologyweb.org

NCL ist eine seltene Krankheit von Kindern, aber inzwischen auch eine große Arena für Biomediziner. Gen- und Stammzell-Therapie - nichts bleibt unversucht, um diesem Leiden mit tödlichem Ausgang beizukommen.

          Wo größtmögliches Leid mit höchstmöglicher Hilflosigkeit und einer geradezu bedrückenden Abwesenheit von Forschung zusammentreffen, das ist normalerweise der Ort, an dem über die sogenannten seltenen Erkrankungen gesprochen wird. Fünftausend davon gibt es, die meisten davon Erbkrankheiten. Zusammengenommen sind es mehr als fünf Millionen Kranke. Ist das selten? Alzheimer kennt bald jeder, aber wer weiß von jenen tödlichen Demenzen, die schon die Gehirne von Schulkindern zerstören, die "Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen"? Etwas mehr als vierhundert Kinder im Land leiden an den verschiedenen Formen dieser kurz als NCL bezeichneten Erbkrankheiten, die fast immer zu spät diagnostiziert und lange Zeit auch ohne die geringste Aussicht auf Heilung behandelt wurden.

          Joachim Müller-Jung

          Redakteur im Feuilleton, zuständig für das Ressort „Natur und Wissenschaft“.

          Für die Pharmaforschung steckt darin kein lukratives Projekt. Und auch unabhängige Wissenschaftler werden mit großzügigen Forschungsmitteln nur gelockt, wenn Fortschritte an häufigen Leiden, besonders an Volkskrankheiten, winken. Umso bemerkenswerter ist die Entwicklung, die sich nun bei den NCL-Leiden abzeichnet. Es entsteht ein weltweites Netzwerk von Wissenschaftlern, das sich - vornehmlich gestützt aus Privatmitteln wie jenen der NCL-Stiftung in Hamburg - als eine Speerspitze der biomedizinischen Forschung begreift.

          Geballter Einsatz der Biomedizin

          Gentherapie, Roboteranalytik, Stammzellforschung - nichts bleibt unversucht, das Leiden zu lindern. Die Qualen der Kinder setzen Kräfte frei und erhöhen die Risikobereitschaft. Zugleich aber stößt man, wie unlängst ein Treffen führender NCL-Forscher in Hamburg gezeigt hat, mit den immer noch beschränkten Mitteln auf methodische Hürden und mit den auf wenige Patienten begrenzten Experimenten auf eine weiterhin unstillbare Heilungssehnsucht der Eltern. Zahl und Plätze der klinischen Studien sind rar. Und so heißt der Fluchtpunkt nicht selten China. Die Bereitschaft, einer der immer zahlreicheren Internetofferten unbekannter chinesischer "Stammzellexperten" oder Kliniken zu folgen und einen zehntausend Dollar teuren Heilungsversuch in Fernost zu wagen, ist bei den verzweifelt kämpfenden Eltern von NCL-Kindern mit der Vernetzung durch das Internet und den Hoffnung streuenden Fortschritten der Stammzellforschung sukzessive gewachsen.

          Aber sind auch die Heilungschancen gestiegen? Könnte es vielleicht sogar sein, dass sich die geballte Macht der modernen Biomedizin, an die so viele Hoffnungen geknüpft werden, in der seltenen NCL-Krankheit vereinigt und diese damit zum klinischen Kristallisationspunkt für die kühnen Träume der Alzheimer- oder Parkinsonforscher wird? Manches spricht dafür, zumindest in der Theorie. Bei NCL handelt es sich um eine Gruppe von genetisch vergleichsweise überschaubaren Speicherkrankheiten. Jeweils ein Protein oder ein Enzym - je nach Erbdefekt - fehlt in den als Lysosomen bezeichneten Zellorganellen. Dadurch sammeln sich insbesondere in den Nervenzellen - zuerst in den Augen, nach und nach auch im Gehirn - fettähnliche Verbindungen an. Die Schadstoffe, die etwa durch die Energieproduktion kontinuierlich anfallen, können nicht beseitigt werden, die Zelle stirbt ab. Immer tiefer fressen sich die Löcher ins Nervengeflecht.

          Bei der infantilen und spätinfantilen NCL tritt die Erblindung schon vor dem Kindergarten ein. Bei der juvenilen Form verlieren die Kinder im Schulalter, begleitet von schmerzender Spastik und epileptischen Anfällen, ihr Augenlicht, ihre Sprache, Erinnerungen, ihre Bewegungsfähigkeiten und am Ende auch die Möglichkeit, sich zu ernähren und zu atmen.

          Gentherapie im Test

          Mitte der neunziger Jahre hat man die ersten Gendefekte lokalisiert. Und heute, bald zweihundert Jahre nachdem Otto Christian Stengel in Norwegen das Leiden der Kinder erstmals beschrieben hat, gibt es zumindest erste Hoffnungsschimmer. Die meisten davon konzentrieren sich auf den amerikanischen Genmediziner Ronald Crystal vom Weill Cornell Medical College in New York. Er hat auf dem von der deutschen NCL-Stiftung einberufenen Treffen in Hamburg die Aussichten einer zweiten klinischen Gentherapie-Studie skizziert. Im Mai dieses Jahres hatten Crystal und seine Kollegen in der Zeitschrift "Human Gene Therapy" von den Ergebnissen eines vor dreieinhalb Jahren begonnenen Experiments an zehn drei- bis neunjährigen Kindern berichtet. An sechs Stellen des Kopfes wurden jeweils mit winzigen Glaskathetern Hunderte Milliarden Adenoassozierter Viren - sogenannte AAV-Vehikel - in das Gehirn geschleust, die mit ihrer Fracht das defekte Gen in den Nervenzellen ersetzen sollten.

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