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NCL-Demenz bei Kindern : Eine gefräßige Leere im Kopf

Obwohl es zuerst vor allem darum ging, die Sicherheit der Therapie zu testen, geht Crystal zufolge "der Trend in die richtige Richtung". Die Genvehikel haben offenbar zahlreiche Zellen rund um die Injektionsstelle erreicht. Einige neurologische Zerstörungen seien bei den Kindern zumindest verlangsamt worden. "Statistisch nicht signifikant zwar", weil klare biochemische Marker fehlen, aber wie Crystal in Hamburg sagte, "gut genug, um in dieser Richtung weiterzumachen". Dazu gehört auch die Suche nach noch effektiveren Genvektoren. Ein solches, ursprünglich aus Rhesusaffen stammendes AAV-Vehikel hat man in seinem New Yorker Labor inzwischen gefunden. Zumindest bei Vorexperimenten an Affen war die Aktivität der damit transplantierten Gene dreimal so stark erhöht wie bisher. Nicht zuletzt scheint der Genvektor damit insbesondere auch die besonders vom Zerfall bedrohten.

Therapie der Augendefekte

Zellen im Auge zu erreichen. Das ist die Chance, meint der Biochemiker Frank Stehr von der NCL-Stiftung, kontrollierte Experimente zum Funktionsnachweis der Gentherapie durch den direkten Vergleich an den Augen der Patienten zu beginnen.Nachdem zuletzt zwei ähnlich konzipierte und wenigstens ansatzweise erfolgreiche Gentherapie-Studien bei angeborenen Augenleiden veröffentlicht wurden - vor wenigen Wochen in den „Proceedings“ der amerikanischen Nationalen Akademie der Wissenschaften -, könnte die Therapie von NCL-Kindern hier weitere Fortschritte bringen. Crystal jedenfalls, der eine Phase-2-Studie mit bis zu fünfzehn Kindern vorbereitet, zielt auch zum ersten Mal auf eine kausale Therapie der Augendefekte.

Auch dies freilich bleibt auf absehbare Zeit ein Experiment. Die größte Hürde für wirklich überzeugende Erfolge ergibt sich aus den immer noch gewaltigen Wissenslücken um das Krankheitsgeschehen. An welchen Stellen und wie die mutierten Gene den Abbau der Stoffe in den Zellorganellen verhindern, ob der Austausch der Ionen in den Nervenzellen selbst verhindert ist oder ob, wie Jon Cooper vom King's College in London nahelegte, das „Epizentrum der Zerstörung“ in den signalübertragenden Synapsen zu suchen ist - das alles und vieles mehr liegt noch im Dunkeln. Der Bonner Biochemiker Konrad Sandhoff, der das Hamburger Treffen beobachtete, hält aus diesem Grund auch die Suche nach lindernden Medikamenten derzeit für wesentlich aussichtsreicher als eine an den Ursachen ansetzende Behandlung mittels Gentherapie.

Behandlung mit Hirnstammzellen

Und der Zellersatz durch Stammzell-Transplantation? Was das angeht, hat die Biomedizin offenbar noch größere Hürden zu nehmen. Robert Steiner vom Doernbecher Children's Hospital in Portland (Oregon) hat, beginnend vor zwei Jahren, gemeinsam mit Medizinern der Universität von Oregon und der Firma Stem Cells Inc. sechs Kinder behandelt. Den Ein- bis Zwölfjährigen mit infantiler und spätinfantiler NCL wurden je zweimal fötale Hirnstammzellen, die von der kalifornischen Firma erzeugt worden waren, an sechs Stellen in die Hirnrinde und die flüssigkeitsgefüllten Hohlräume - die Ventrikel - gespritzt. Es war weltweit die erste Transplantation von Stammzellen in die Gehirne von Kindern.

Das Ziel war, die Produktion der bei den NCL-Kindern ausgefallenen Enzyme durch die Einpflanzung und Ausreifung gesunder Zellen wenigstens teilweise zu kompensieren. Im Labor hatten die Spenderzellen offenbar gut zehn bis zwanzig Prozent der gewünschten Enzyme abgegeben, und mitkultivierte Hautzellen hatten diese bereitwillig aufgenommen. Bei den behandelten Kindern, so berichtete Steiner in Hamburg, schreite der Verlust der motorischen Fähigkeiten offenbar unvermindert fort, während die Eltern von einer „Stabilisierung“ der kognitiven Fähigkeiten berichteten. „Die lässt sich allerdings schwer messen“, gab Steiner zu bedenken. Bis Mitte nächsten Jahres werde man das Schicksal der transplantierten Stammzellen ermitteln und die Wirkung der neuen NCL-Therapie veröffentlichen.

Für betroffene Eltern wie Iris Dyck, deren achtjährige Tochter Clara zuerst bei dem New Yorker Genchirurgen Crystal und später bei Stammzellmedizinern in Peking behandelt wurde, sind solche undurchsichtigen Befunde bisher schwer zu deuten. Die Berliner Komissarin bleibt fest entschlossen, mit ihrer an NCL leidenden Tochter und ihrem Mann in wenigen Tagen zur zweiten Stammzell-Übertragung nach China zu fliegen.

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