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Herzinfarkt-Gene : Wenn das Blut ins Stocken gerät

  • -Aktualisiert am

Bild: dpa

Die Erforschung einer schwer betroffenen Großfamilie lässt neue Herzinfarkt-Gene in den Fokus der Wissenschaft rücken. Das weckt Hoffnungen auf bessere Medikamente.

          4 Min.

          Herzinfarkte beruhen zwar vornehmlich auf ungesunden Lebensgewohnheiten, etwa wenig Bewegung, Rauchen und einer cholesterinreichen Kost. Erbliche Faktoren spielen bei der Entstehung solcher arteriosklerotisch bedingten Leiden aber ebenfalls eine wichtige Rolle. Welche dies genau sind, lässt sich allerdings erst unzureichend beantworten. Auf der Suche nach infarktfördernden Genen ist ein internationales Forscherteam um Jeanette Erdmann vom Institut für Integrative und Experimentelle Genomik der Universität zu Lübeck und Heribert Schunkert von der Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen des Deutschen Herzzentrums München jetzt fündig geworden. Als wegweisend erwiesen sich dabei zwei seltene genetische Varianten im Erbgut einer 46-köpfigen Großfamilie, die in erheblichem Maße von Herzinfarkten betroffen ist: Insgesamt 32 Mitglieder dieser Familie haben, meist schon in jungen Jahren, eine Herzattacke erlitten, und viele von ihnen sind daran gestorben.

          Wie die Studienautoren im Fachjournal „Nature“ darlegen (doi:10.1038/nature12722), befanden sich die von ihnen entdeckten Mutationen auf unterschiedlichen Chromosomen und betrafen obendrein ganz andersartige Proteine. Beiden Varianten gemein war indes, dass sie den Zusammenbau desselben Enzyms, der löslichen Guanylatzyklase, behinderten. Von dem gasförmigen Signalmolekül Stickoxid angeschaltet, aktiviert dieser zelluläre Katalysator einen Botenstoff mit dem Kürzel cGMP, der seinerseits eine Reihe von lebenswichtigen Prozessen in Gang bringt. So entspannt cGMP unter anderem die Gefäßmuskulatur und erhöht damit die Durchblutung des betreffenden Gewebes, ferner schützt er vor arteriosklerotischen Gefäßschäden und sorgt zudem dafür, dass die Blutplättchen, die Thrombozyten, nicht verklumpen und daher keine Thrombose hervorrufen.

          Was bewirken die Mutationen?

          Wie häufig die Genvarianten im Erbgut der Großfamilie vorkamen, konnten die Wissenschaftler nur bei 22 Mitgliedern - darunter fünfzehn herzkranken und sieben (noch) gesunden - ermitteln. Viele der übrigen Angehörigen waren zum Zeitpunkt der Untersuchung bereits verstorben, und das zumeist an einer Herzattacke. Als besonders folgenschwer erwies es sich laut den Erkenntnissen der Forscher dabei, wenn beide Mutationen zusammen auftraten. Ein solches Schicksal traf insgesamt sieben der fünfzehn herzkranken Patienten, aber keinen einzigen der gesunden Probanden. Auch die (noch) nicht erkrankten Personen gingen allerdings selten „leer“ aus. So gab es nur wenige Abkömmlinge der ursprünglichen Stammeltern, deren Erbanlagen nicht mindestens eine der beiden suspekten Genvarianten enthielten.

          In einem nächsten Schritt gingen die Wissenschaftler daher der Frage nach, was die von ihnen identifizierten Mutationen genau bewirken und über welchen Mechanismus sie die Infarktentstehung fördern könnten. Dabei zeigte sich, dass beide genetische Abweichungen auf jeweils unterschiedliche Weise die Herstellung der löslichen Guanylatzyklase in den Blutplättchen unterdrückten und damit zu einer verminderten Aktivierung des Botenstoffs cGMP führten.

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