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Ursache von Totgeburten : Wenn eine Schwangerschaft abrupt endet

  • -Aktualisiert am

Ein Sarg für Kinder, die nie das Licht der Welt erblickt haben. Bild: dpa

Mehr als die Hälfte der Totgeburten galt bisher als unerklärlich. Amerikanische Forscher haben im Erbgut der Kinder Auslöser für das abrupte Ende einer Schwangerschaft entdeckt.

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          Im vergangenen Jahr sind in Deutschland 3180 Kinder tot zur Welt gekommen. Oft liegt die Ursache bei Komplikationen in der Schwangerschaft: Die Plazenta hat sich gelöst, eine Infektion oder Schwangerschaftsvergiftung ist eskaliert, oder die schützende Fruchtblase ist weit vor der Lebensfähigkeit des Kindes geplatzt. Nicht selten ist auch eine falsche Chromosomenzahl für das tragische Geschehen verantwortlich. Allerdings fehlt auch bei mehr als der Hälfte der Totgeburten ein offensichtlicher Grund.

          Die Ärzte können den Eltern dann keine Erklärung geben und ihnen nicht die Sorge nehmen, dass eine neue Schwangerschaft wieder so endet. David Goldstein von der Columbia-Universität in New York und seine Kollegen haben nun untersucht, inwiefern einzelne DNA-Veränderungen im Genom für den frühen Tod der Kinder verantwortlich sind. Seit es möglich ist, routinemäßig ganze Genome zu analysieren, können solche Analysen die Suche nach möglichen Ursachen unterstützen. Allerdings sollte geklärt werden, welche DNA-Veränderungen mit dem Leben nicht mehr vereinbar sind und mit welcher Häufigkeit sie für das abrupte Ende der Schwangerschaft nach der 22. Woche verantwortlich sind. Vor diesem Zeitpunkt, dem Eintritt in die 22. Woche, sowie bei einem Gewicht unter 500 Gramm wird offiziell von einer Fehlgeburt gesprochen, nicht von einer Totgeburt, weil die Kinder unter diesen Umständen außerhalb des Mutterleibs nicht lebensfähig sind.

          Goldstein und seine Kollegen haben die Genome von 241 totgeborenen Kindern untersucht und sich dabei auf sogenannte Exons konzentriert. Das sind die DNA-Sequenzen, die für die Bildung der Proteine verantwortlich sind. Allerdings hatten sie nicht alle Exons im Blick, sondern vor allem solche, die aus verschiedenen Gründen besonders relevant sind. Darunter sind auch Gene, die schon früher mit dem abrupten Ende der Schwangerschaft nach der 22. Woche in Zusammenhang gebracht worden waren, sowie Gene, die wegen ihrer hohen Relevanz für die korrekte Embryonalentwicklung keinerlei Veränderungen vertragen, und schließlich Gene, die für bekannte angeborene Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen verantwortlich sind.

          Auffällige Mutationen im Erbgut der Totgeborenen

          Bei 15 der 241 untersuchten Genome sahen die Wissenschaftler die Ursache für den frühen Tod des Kindes in Einzelmutationen, die mit desaströsen Konsequenzen für die inneren Organe einhergehen, vor allem für das Herz und die Nieren. Neun dieser Gene standen bereits unter Verdacht, ein abruptes Ende einer Schwangerschaft herbeizuführen. Sechs weitere Gene lassen sich dieser Gruppe ebenfalls mit hoher Wahrscheinlichkeit zuordnen, so dass diese monogenetischen Ursachen – Veränderungen in einem einzigen Gen – mit einem Anteil von 8,5 Prozent eine moderate Rolle als Auslöser von Totgeburten spielen.

          Bei einigen der totgeborenen Kinder fanden Goldstein und seine Kollegen umfänglichere Veränderungen in den Genen, die für bekannte angeborene Fehlbildungen und Entwicklungsverzögerungen verantwortlich sind. Zu diesen Genen gehörte das PTPN11-Gen, das beim Noonan-Syndrom mutiert ist, sowie das SMC3-Gen, das beim Cornelia-de-Lange-Syndrom verändert ist. Bei diesen Genen gibt es offensichtlich eine Grenze in der Zahl der einzelnen Mutationen, die noch mit dem Leben vereinbar sind. Goldstein und seine Kollegen haben sich auch solche Gene angeschaut, die während der Evolution des Menschen kaum verändert worden sind. Jede kleine Veränderung schadet an diesen Stellen im Erbgut derart, dass die zugehörigen Genprodukte ihren Aufgaben nicht mehr nachkommen. In der englischsprachigen Literatur werden sie deshalb auch als „intolerante Gene“ bezeichnet. Die Wissenschaftler konnten 7,2 Prozent der untersuchten Totgeburten dieser Kategorie zuordnen. Bei lebendgeborenen Kindern gibt es diese Mutationen gar nicht, weil sie praktisch in jedem Fall zum Tod des Kindes im Mutterleib führen.

          Obwohl die Genom-Analysen also auch nur einen Teil der Totgeburten erklären können, sind Goldstein und seine Kollegen optimistisch, was das Potential der Gentests betrifft. „Die Untersuchungen zeigen, dass sich Ursachen finden lassen, auch solche, die bisher gar nicht bekannt gewesen sind“, so die Ärzte im „New England Journal of Medicine“. Sie fordern daher, weltweit mehr Untersuchungen zu den genetischen Ursachen nach dem abrupten Ende von Schwangerschaften vorzunehmen.

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