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Genomanalyse : Der Doktor und der liebe Embryo

Pränataler Persönlichkeits-Check? Ein menschliches Genom zu entziffern braucht heute ein paar Tage und kostet um die tausend Euro Bild: picture-alliance / dpa

Ein kompletter Genomtest am Ungeborenen - die Bioethik läuft der Medizin wie üblich hinterher. Der Skandal aber ist die Überforderung der Ärzte.

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          In der Medizin brennt seit Beginn der Hochleistungs-Genomforschung praktisch ununterbrochen eine bioethische Lunte. Meistens muss die brisante Ladung des medizinischen Fortschritts aber erst explodieren, bevor die Entwicklung erkannt wird und dann einen bioethischen Fallout mit dem entsprechenden Skandalpotential erzeugt. Mitte der Woche haben amerikanische Medizinforscher in einer Arbeit in der wichtigen Fachzeitschrift „Science Translational Medicine“ vorgestellt, wie man aus dem Blut oder dem Speichel einer werdenden Mutter das Erbgut des Fötus extrahieren und nahezu vollständig genetisch entziffern kann. Zwei Paare und ihre Föten waren getestet worden. Es handelt sich um eine nahezu komplette genetische Durchleuchtung des Embryos schon in der neunten Schwangerschaftswoche - in einer Phase also, in der Abtreibungen nach der verpflichtenden Schwangerenberatung noch leicht möglich sind.

          Joachim Müller-Jung

          Redakteur im Feuilleton, zuständig für das Ressort „Natur und Wissenschaft“.

          Unblutig, bequem und schnell - die ethische Brisanz eines solchen vorgeburtlichen Tests liegt auf der Hand, wenn man die Bereitschaft vieler Paare berücksichtigt, unbedingt ein gesundes Kind - und bei manchen der gesteigerte Wunsch nach dem richtigen Geschlecht und Wunscheigenschaften - zur Welt zu bringen. Plötzlich scheint es so, als sei dieses Szenario der Embryonenauswahl nach einem pränatalen Persönlichkeits-Check über Nacht Wirklichkeit geworden. In Wahrheit ist weder das eine noch das andere richtig: Schon vor Jahren haben Biomediziner mehrfach die ersten Genomteilanalysen aus dem im Blut der Schwangeren schwimmenden Embryonenerbgut publiziert. Die Frage der für eine Routinepraxis nötigen schnellen und vor allem genauen Embryo-Dechiffrierung aus dem Blut der Mutter war mithin nur eine Frage des technischen Fortschritts. Und schon damals war absehbar, dass solche molekularen Rundumtests nicht lange auf sich warten lassen würden. Die Genomentzifferung hat die Geschwindigkeit des Fortschritts in der Datenverarbeitung und -speicherung schon längst weit hinter sich gelassen. Moores Gesetz, wonach es alle ein bis zwei Jahre zu einer Verdoppelung der digitalen Leistungsdaten kommt, hat die Genomik längst gebrochen. Ein menschliches Genom zu entziffern braucht heute ein paar Tage und kostet um die tausend Euro. Vor zehn Jahren brauchte man dafür Jahre und Hunderte Millionen Dollar.

          Bioethische Brisanz

          Es ist aber nicht nur der galoppierende Fortschritt, der nahezu jeden vermeintlichen bioethischen Skandal zum programmierten Ereignis macht, sondern auch die Motivlage: Die Biomediziner entwickeln solche Tests üblicherweise nicht aus dem Wunsch heraus, die Abtreibungsquoten hochzutreiben oder den biohedonistischen Wunschträumen werdender Eltern nachzukommen, sondern weil sie einen mithin auch ethisch nachvollziehbaren Fortschritt erkennen: Hier ist es das Ziel, das seit Jahrzehnten in der Geburtshilfepraxis übliche Prozedere bei potentiellen „Risikoschwangerschaften“ der invasiven Verfahren abzulösen. Tatsächlich enden Chorionzottenbiopsie, also die Entnahme von embryonalem Gewebe durch den Leib der Schwangeren, und die ähnlich gelagerte Amniozentese, das Absaugen von Fruchtwasser mit der Nadel, in ein bis zwei Prozent der Fälle fatal: mit einer Fehlgeburt.

          Ein Blut- oder Speicheltest kann das verhindern. Dass das grundsätzlich möglich ist und damit aus dem im Körper der Mutter flottierenden Genmaterial eine Menge an Informationen über den Fötus gewonnen werden kann, ist lange bekannt. Seit Jahren sind Gentests in Vorbereitung und inzwischen marktreif (werden aber nicht von Kassen bezahlt), die Chromosomendefekte wie die Trisomie 21 („Down-Syndrom“) oder eine Reihe ausgewählter Genstörungen feststellbar machen. Reproduktionsmediziner und vor allem Humangenetiker wurden nicht müde, auf die bioethische Brisanz hinzuweisen, die eine weitere Ausweitung der molekularen Checklisten mit sich bringt.

          Fehlinterpretationen werden provoziert

          Für viele andere blieb es aber offenbar Fiktion, auch für die Politik. Als das Gendiagnostikgesetz im Februar dieses Jahres „scharf gestellt“ wurde, hat man die genetische Beratung ausgeweitet - jeder Gynäkologe sollte quasi über Nacht für die „fachgebundene genetische Beratung“ fortgebildet werden. Und zwar in Ad-hoc-Qualifizierungsmaßnahmen, die nicht selten das Ausfüllen von zwanzig Multiple-choice-Fragebögen und ein paar Theoriestunden beinhalteten. Der Grund für die Eile war: Alle werdenden Mütter haben grundsätzlich ein Recht auf eine genetische Beratung schon im Screening im ersten Drittel der Schwangerschaft. Das gilt derzeit für gut 1,5 Millionen Schwangerschaften im Land.

          Der Präsident des Humangenetiker-Berufsverbandes, Bernt Schulze, machte kürzlich deutlich, wie überfordert die so unterrichteten Frauenheilkundler mit der erforderlichen Genberatung sein würden. Im „Ärzteblatt“ schrieb er von der „Geschichte eines Irrweges“. Allein die medizinisch-technische Komplexität ist erdrückend: Welchen Krankheitswert man tatsächlich aus den unterschiedlichen Gentests herauslesen kann, wissen heute nicht einmal die Wissenschaftler selbst. Was etwa dank der Ganz-Genomanalytik, wenn sie denn bald ausgereift auf den Markt kommt, mit der Lawine an molekularen Embryodaten angefangen wird, überfordert nicht nur Eltern - auch den Doktor selbst, der eigentlich vertrauensvoll Auskunft geben soll.

          Theoretisch können allein 3500 bekannte Gendefekte auf einen Schlag identifiziert werden. Dazu kommen, wie die neuen Arbeiten der amerikanischen Genomforscher um Jay Shendure zeigen, auch mehr als neunzig Prozent der Mutationen, die in den ersten Wochen des Embryos neu entstehen. Ob aber eine bestimmte Genmutation tatsächlich zu einer Krankheit führt und wie schwer diese später im Leben verläuft, ist aus den Genomdaten selten ablesbar. Auf dieser Grundlage wird zu Fehlinterpretationen der Genomdaten geradezu eingeladen.

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