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Genetik : Ein Knochenmarksleiden wird enträtselt

  • -Aktualisiert am

Blutarmut: Betroffene benötigen regelmäßige Transfusionen Bild: ASSOCIATED PRESS

Endlich sind die Mechanismen entschlüsselt worden, die zum MDS führen - einer Erkrankung der blutbildenden Organe. Das Verständnis der Zusammenhänge könnte die Entwicklung einer zielgerichteten Therapie erleichtern.

          Im Jahr 1900 beschrieb der Arzt Wilhelm van Leube im Fachblatt „Klinische Wochenschrift“ eine sonderbare Erkrankung der blutbildenden Organe. Die Betroffenen leiden meist an einer Blutarmut. Sie benötigen daher regelmäßig Transfusionen. Im Knochenmark treten fehlerhafte Varianten der Blutzellen auf. Bei einem Viertel der Patienten geht die Krankheit in eine Form der akuten Leukämie über. Bei vielen bleibt der Zustand jahrelang stabil. Doch leiden die Patienten oft an den Folgen der Blutarmut und der Überladung durch Eisen, die mit den häufigen Bluttransfusionen verbunden ist.

          Seit einem halben Jahrhundert wird die Krankheit als myelodysplastisches Syndrom (MDS) bezeichnet. Es muss mit etwa vier Fällen pro einhunderttausend Einwohner gerechnet werden. Meist sind Menschen in hohem Lebensalter von diesem seltenen Krebsleiden betroffen. Als Risikofaktoren gelten das Einwirken ionisierender Strahlung, der Umgang mit giftigen Substanzen wie Benzol oder eine vorangegangene Chemotherapie.

          Unkontrollierte Blutbildung

          Jetzt ist es Wissenschaftlern mit den Mitteln der modernen molekularen Genetik gelungen, Mechanismen zu entschlüsseln, die zu dem Syndrom führen. Im Knochenmark der Patienten läuft demnach eine unkontrollierte Blutbildung ab, doch reifen die Zellen nicht aus. An wichtigen Schaltstellen versagen die Kontrollen. Mutierte Zellen werden nicht mehr aussortiert.

          Dabei spielen Gene, deren Produkte die Zellreifung überwachen, eine wichtige Rolle, wie Wolf-Karsten Hofmann von der Charité kürzlich beim Deutschen Krebskongress in Berlin erläuterte. Eine Mutation in dem nun identifizierten Gen CHK2 kann Ursache des Syndroms sein. Es genügt der Austausch eines Genbausteins, eines Nukleotids, wie Hofmann am Beispiel eines Patienten demonstrierte. In anderen Fällen verursachen Methylgruppen, die an Regulatorgene gebunden sind, die Krankheit. Die Methylierung verhindert, dass Gene bei der Zellteilung richtig abgelesen werden.

          Bald eine zielgerichtete Therapie?

          Das Verständnis dieser Zusammenhänge könnte die Entwicklung einer zielgerichteten Therapie erleichtern. Bei einer klinischen Studie sind jetzt erstmals Patienten mit einem Medikament behandelt worden, das die Methylierung rückgängig macht. Mit der Substanz 5-Azacytidin konnte die fehlerhafte Zellreifung bei einigen Patienten wiederhergestellt werden, wie Uwe Platzbecker aus Dresden berichtete. Die Symptome verschwanden. Bei manchen Patienten ist ein Teil eines Chromosoms verloren gegangenen. Liegt eine sogenannte 5q-Deletion vor, könnte eine Therapie mit Lenalidomid erfolgreich sein. Erst muss aber geprüft werden, welche Patienten von den neuen Behandlungen profitieren und ob die Stoffe verträglich sind. Bis dahin gilt es, die Symptome zu lindern.

          Ein Fortschritt ist die Behandlung mit Chelaten. Diese Substanzen helfen, das Eisen auszuscheiden, das bei vielen Patienten im Übermaß vorhanden ist. Früher waren dazu Dauerinfusionen unter die Haut notwendig. Heute können die Stoffe als Tablette verabreicht werden und sind in dieser Form ebenso effektiv, wie Arnold Ganser aus Hannover auf dem Krebskongress berichtete. Auch Wachstumsfaktoren und Erythropoietin werden zur Behandlung genutzt. Das Hormon, das im Sport als Dopingmittel eine traurige Berühmtheit erlangt hat, soll die unzureichende Blutbildung anregen.

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