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Defekt im X-Chromosom : Fragiles Erbgut

  • -Aktualisiert am

Gene unter der Lupe (Symbolbild): Beim fragilen X-Syndrom tauchen im sogenannten FMR1-Gen drei DNA-Bausteine mindestens zweihundert Mal auf. Bild: Picture-Alliance

Ein kleiner Defekt im X-Chromosom kann zu erheblichen Behinderungen führen. Warum variieren die Symptome so stark? In einer kolumbianischen Stadt könnten Forscher die Antwort finden.

          Sein Interesse an Ricaurte ist fast so alt wie er selbst. Schon als Kind waren Wilmar Saldarriaga-Gil während seiner Ferien in der Stadt im Herzen von Kolumbien die vielen schlaksigen Männer und Frauen aufgefallen. Sie hatten große Ohren, sprachen wenig und mieden jeden Augenkontakt. Heute weiß der Genetiker von der Universität Valle im benachbarten Cali, dass fünf Prozent der Einwohner vom fragilen X-Syndrom betroffen sind. Damit leben dort in einer kleinen Bevölkerungsgruppe relativ viele Männer und Frauen mit dieser Entwicklungsverzögerung.

          Saldarriaga-Gil hofft, wie Hannah Furfaro in der Fachzeitschrift „Science“ schreibt, in dieser Stadt mehr über die unterschiedliche Ausprägung der zugrundeliegenden Mutation zu erfahren. Denn der Wissenschaft und Forschung ist immer noch nicht ganz klar, warum nicht alle Betroffenen die gleichen Symptome haben. Dabei ist das fragile X-Syndrom nach dem Down-Syndrom die häufigste erblich bedingte geistige Behinderung. Trotzdem kennen die wenigsten Menschen den Namen oder gar den Erbgang. Von rund 5000 Jungen und 4000 bis 8000 Mädchen ist einer oder eines betroffen. Allerdings gibt es auch höhere Zahlen.

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          Fragiles X-Syndrom: In einem Teil der Zellen ist eine scheinbare Bruchstelle zu sehen.

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