https://www.faz.net/-gwz-9igam

Schwierige Diagnosen : Computer, die Erbkrankheiten im Gesicht erkennen

Erkennung von Erbkrankheiten per Gesichtsscan: die eingefärbten Abbildungen zeigen, welche Bereiche im Gesicht für die künstliche Intelligenz besonders aufschlussreich waren. Bild: FDNA/Nature Medicine

Können intelligente Maschinen seltene Krankheiten entdecken? Das legen die ersten Arztassistenten dieser Art in unserer „Klug verdrahtet“-Kolumne nahe. Dass kranke Menschen auf der Straße identifiziert werden, muss (noch) keiner fürchten.

          Viele Gendefekte sind medizinisch ein Fass ohne Boden. Oft sind die Ärzte so ratlos wie die Patienten, viele Kranke haben Odysseen im Gesundheitssystem hinter sich, und nicht wenige der Patienten, bei denen eine genetische Störung vorliegt, werden jahrelang falsch behandelt. Um welche Krankheit oder – medizinisch unschärfer – welches „Syndrom“ es sich genau handelt, bleibt oft im Dunkeln.

          Joachim Müller-Jung

          Redakteur im Feuilleton, zuständig für das Ressort „Natur und Wissenschaft“.

          Die Komplexität der zugrundeliegenden molekularen und diagnostischen Merkmale ist ein typischer Fall für Big Data und Maschinen, die aus Millionen Einzelfällen lernen und in Bruchteilen von Sekunden die individuellen Daten eines Patienten einzuordnen wissen – theoretisch aber bisher nur. Denn die verfügbaren Daten sind immer noch rar, Genomanalysen alles andere als Routine.

          Dazu kommt: Wer möchte sich schon einem Automaten anvertrauen? Auf lange Sicht wird genau das aber wohl gar nicht zu vermeiden sein, denn wie sich immer wieder zeigt, wächst das digitale Expertenwissen der künstlichen medizinischen Intelligenz von Monat zu Monat. Wenn es um Erbkrankheiten geht, können gut trainierte Maschinen mit einem Blick mehr erkennen als jeder einzelne Arzt. In „Nature Medicine“ berichtet ein amerikanisch-deutsches Team von Bioinformatikern und Genmedizinern von klinischen Tests mit einem KI-System der Bostoner Firma FDNA, das es den Klinikern erlauben soll, Hunderte verschiedener genetischer Syndrome zu unterscheiden – und zwar allein durch einen Kamerablick ins Gesicht der Patienten.

          Klug verdrahtet
          Klug verdrahtet

          Wenn der Mensch mit der Maschine – Intelligenzen im Labor

          Klug verdrahtet

          Bei dem künstlichen neuronalen Netz handelt es sich um einen Algorithmus namens „DeepGestalt“, der von klassischen Gesichtserkennungsprogrammen abgeleitet wurde. Durch die Auswertung von weit mehr als hundert Arealen im Gesicht jedes der mehr als 17 100 Patienten, die für das Training der Lernsoftware eingesetzt wurden, will der KI-Algorithmus typische anatomische und morphometrische Muster für 216 unterschiedliche Gensyndrome erkannt haben.

          Dahinter steckt eine vergleichsweise alte Beobachtung von Genetikern: Die genetische Ursache – der Genotyp – verursacht oft nicht nur Fehlfunktionen in Organen, sondern äußert sich bei vielen Betroffenen schon rein äußerlich – am Phänotyp. Bei der Abgrenzung des sogenannten Angelman-Syndroms von anderen Erbkrankheiten auf Porträtfotos war der Automat im Test sehr viel erfolgreicher als klinische Ärzte. In mehr als neunzig Prozent der Fälle führte die KI die Ärzte auf die richtige Spur, um welches Syndrom es sich jeweils handelte. Das heißt allerdings keineswegs, dass die Maschine nach der Frontalaufnahme ins Gesicht eines beliebigen, gesunden Menschen einen „versteckten“ Gendefekt gezielt suchen (und die perfekte Diagnose finden) könnte.

          So weit ist der Bostoner Algorithmus noch lange nicht. Er soll vielmehr helfen, so schreiben die Forscher in ihrer Veröffentlichung, die vielen verschiedenen Varianten von Erbkrankheiten schnell voneinander abzugrenzen und damit am Ende die (anschließende) Gensequenzierung zu ergänzen. Noch also wird man im Sprechzimmer nicht mit einer Gesichtserkennung wie DeepGestalt rechnen müssen, um einen zugrundeliegenden Gendefekt sicher und schnell zu erkennen. Doch zumindest für Humangenetiker und Spezialkliniken dürfte ein assistierendes Expertensystem auf Basis solcher spezieller KI-Diagnostiksysteme bald schon zum Begleiter des Praxisalltags werden.

          JOACHIM MÜLLER-JUNG

          Weitere Themen

          Topmeldungen

          Zur Arbeit auf dem Pedelc – das schon die Umwelt und langfristig die Geldbörse.

          Klimapaket : Wie teuer wird es für mich?

          Das Klimapaket der Bundesregierung kostet manche Leute Geld, anderen bringt es eine Ersparnis. Wir haben einige Fälle durchgerechnet. In manchen Fällen können Pendler zum Beispiel sogar Geld sparen.
          Ashton Applewhite

          Altersdiskriminierung : „Man kann nicht jung bleiben“

          Die Amerikanerin Ashton Applewhite kämpft gegen eine Form der Diskriminierung, über die kaum jemand spricht, obwohl sie jeden irgendwann treffen wird. Ein Gespräch über Altersdiskriminierung.

          Boris Johnsons Wahlkreis : „Der beste Premierminister seit Churchill“

          Boris Johnson gerät wegen der Suspendierung des Parlaments immer stärker unter Druck. Seine Anhänger wollen davon jedoch nichts wissen und stehen weiter hinter ihm. Doch wie lange noch? Beobachtungen aus dem Wahlkreis des Premierministers.
          Karl-Ludwig Kley steht dem Aufsichtsrat von Eon und der Deutschen Lufthansa vor und führte zwölf Jahre lang den Chemiekonzern Merck.

          Energiewirtschaft : „AfD und Linke sind nicht wählbar“

          Deutschlands mächtigster Aufsichtsrat teilt aus: Karl-Ludwig Kley spricht über den Moralüberschuss in der politischen Debatte, gierige Manager, das Chaos mit der Energiewende – und seine schwachen Leistungen als Schüler.

          Newsletter

          Immer auf dem Laufenden Sie haben Post! Abonnieren Sie unsere FAZ.NET-Newsletter und wir liefern die wichtigsten Nachrichten direkt in Ihre Mailbox. Es ist ein Fehler aufgetreten. Bitte versuchen Sie es erneut.
          Vielen Dank für Ihr Interesse an den F.A.Z.-Newslettern. Sie erhalten in wenigen Minuten eine E-Mail, um Ihre Newsletterbestellung zu bestätigen.