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Genmedizin : Das Erbgut an einem einzigen Tag erfasst

  • -Aktualisiert am

Ein Wissenschaftler untersucht das Erbgut eines Patienten. Bild: Picture-Alliance

Ein gewaltiger Schub für die Untersuchung von Krankheitsgenen: Künstliche Intelligenz kann die Entzifferung des Genoms jetzt massiv beschleunigen.

          3 Min.

          Unvorstellbar. So beschreiben Wissenschaftler die Fortschritte der Genomforschung in der vergangenen Dekade. Vor allem das Next-Generation-Sequencing, ein Hochdurchsatzverfahren zur Entschlüsselung des Erbmaterials DNA, hat das Feld vorwärts katapultiert. Vor nicht einmal zwanzig Jahren verschlang die vollständige Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms drei Milliarden Euro und dauerte 13 Jahre. Heute entschlüsselt man Genome in Tagen und zu einem Bruchteil der Kosten. Forscher um Stephen Kingsmore vom Rady Children’s Institute for Genomic Medicine in San Diego legen nun nach. Indem sie Next-Generation-Sequencing mit Künstlicher Intelligenz kombiniert haben, entschlüsselten sie das vollständige Erbgut ihrer jungen, schwerkranken Patienten innerhalb von 24 Stunden und lieferten die Diagnose gleich mit. Zum Vergleich: In Deutschland dauert es bis zur Diagnosestellung rund zehn Tage – wenn es schnell gehen muss.

          „Das ist ein riesiger Meilenstein“, kommentiert Olaf Rieß, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, die in „Science Translation Medicine“ publizierte Arbeit. Vor allem die Analyse und Interpretation der Sequenzdaten gilt bis heute als große Herausforderung: Das menschliche Erbgut besteht aus drei Milliarden Basenpaaren. Aus diesem gigantischen Datenmeer müssen Humangenetiker die krankheitsverursachenden DNA-Varianten herauslesen. Sie vergleichen dazu die sequenzierten DNA-Abschnitte mit den entsprechenden Abschnitten eines gesunden Referenzgenoms, um Veränderungen aufzuspüren. Das können vertauschte, eingefügte oder verschwundene DNA-Stücke sein. „Wir finden häufig genetische Varianten, die noch nie in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben wurden. Wir müssen dann herausfinden, ob eine – beziehungsweise welche – dieser Varianten für die Erkrankung verantwortlich ist, und das dauert“, sagt Rieß.

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