https://www.faz.net/-gum-9ffng

Das Rett-Syndrom : Plötzlich kamen keine Worte mehr

  • -Aktualisiert am

Katharina bei der Reittheraphie mit Pferd Bodo Bild: Insa Hagemann

Das Rett-Syndrom kommt selten vor. Dabei erkrankt etwa eins von 10.000 Kindern. Katharina ist eines davon, Bewegen und Sprechen fallen ihr schwer. Wie sieht so ein Leben aus?

          5 Min.

          Katharina reitet seit zehn Jahren, doch auf dem Rücken von Hengst Bodo ist sie heute sichtlich angespannt. So große Pferde ist die 12-Jährige nicht gewohnt. Später zu Hause wird sie das mit Hilfe ihres Sprachcomputers erzählen. Es ist Katharinas erste Reitstunde bei einer neuen Therapeutin, in der nächsten soll das Pferd wieder etwas kleiner ausfallen. Aber das Ziel ist für heute erreicht: Katharina saß kerzengerade auf dem Rücken des Hengstes. „Das Reiten ist die mit Abstand wichtigste Therapie, da es hilft, der Skoliose vorzubeugen“, erklärt Mutter Claudia Petzold. Denn im Laufe ihres Lebens droht Katharina eine Wirbelsäulenverkrümmung – wie allen Mädchen, die die gleiche Krankheit haben. Den Rett-Mädchen.

          Katharina leidet unter dem Rett-Syndrom. Die Ursache dafür ist ein gestörter Informationsfluss im Gehirn. Das Organ an sich ist intakt, aber die Verbindungen zwischen den Hirnzellen fehlen. Grund dafür ist ein Defekt, der das Gen MeCP2 betrifft. „Dieses Gen kontrolliert andere Gene in ihrer Entwicklung“, erklärt Professor Bernd Wilken vom Klinikum Kassel, Spezialist für das Rett-Syndrom. Das MeCP2-Gen ist für das gleichnamige Protein verantwortlich. Dieses beeinflusst, ob Informationen aus dem Erbgut abgelesen und aktiviert werden können. „Das Protein kann diesen Ablesemodus freigeben – oder ihn blockieren.“ Der Gendefekt der Rett-Mädchen schwärzt also gewissermaßen Informationen im Erbgut.

          Als Katharina etwa 18 Monate alt ist, beginnen die Schrei- und Lachanfälle. Sie hält ihre Mutter nächtelang wach. Eigentlich konnte das Mädchen damals schon einige Wörter quasseln – doch nach und nach wollen ihr diese nicht mehr einfallen. „Als ob ihr die Wörter auf der Zunge lagen, aber sie kamen einfach nicht raus“, erinnert sich Petzold. Wie alle Rett-Mädchen verlernt Katharina in dieser sogenannten Regressionsphase, richtig zu sprechen. Auch ihre Hände kann sie mit der Zeit immer schlechter steuern. Hinzu kommen epileptische Anfälle – ebenso ein typisches Symptom. Doch Katharina hat zumindest das Glück, dass die Epilepsie-Medikamente gut bei ihr anschlagen. Sie hatte schon seit Jahren keinen Anfall mehr. „Durch die Medikamente ist sie aber auch weniger aufgeweckt, schläft abends schon gegen 20 Uhr ein“, so ihre Mutter.

          Der Defekt wird durch eine spontane Mutation im Spermium übertragen

          Davon ist an diesem Montag nichts zu spüren. Katharina ist nahezu immer in Bewegung. Nicht nur auf dem Pferd, auch zu Hause spaziert sie unermüdlich zwischen Küche und Wohnzimmer auf und ab. Erst nachmittags sinkt sie erschöpft aufs Sofa.

          Ein Team: Katharina mit ihrer Mutter Claudia Petzold.
          Ein Team: Katharina mit ihrer Mutter Claudia Petzold. : Bild: Insa Hagemann

          Das Rett-Syndrom kommt selten vor. „Es erkrankt eins von 10 000 Kindern“, sagt Mediziner Wilken. Der Defekt wird in über 99 Prozent der Fälle vom Vater durch eine spontane Mutation im Spermium übertragen. Auch Söhne können betroffen sein, bisher sind aber nur wenige Jungen mit Rett-Syndrom bekannt. Die meisten sterben noch vor oder kurz nach der Geburt. Mädchen haben im Gegensatz zu Jungen kein Y-, sondern ein zweites X-Chromosom. Das fehlerhafte MeCP2-Gen liegt auf einem dieser beiden X. Wie stark das Rett-Syndrom ausgeprägt ist, hängt dann davon ab, ob mehr das X mit dem Chromosomenfehler aktiv ist oder nicht. Dass Chromosome unterschiedlich stark aktiv sind, ist normal.

          Weitere Themen

          Hinz stellt „Sichter“ ein

          Fleischskandal um Wilke : Hinz stellt „Sichter“ ein

          Eine nicht beantwortete E-Mail hatte Priska Hinz in große Erklärungsnot gebracht: Ein Jahr nach dem Fleischskandal zieht die hessische Verbraucherschutzministerin weitere Konsequenzen aus dem Fall und erntet dafür scharfe Kritik.

          Fliegen und Fallen in Rekordzeit

          Bahnradfahren : Fliegen und Fallen in Rekordzeit

          Selbst am Ruhetag fährt sie auf der Rolle: Bahnradfahrerin Katharina tritt täglich stundenlang in die Pedale und besucht ein Sportgymnasium in Kaiserslautern.

          Topmeldungen

          Regierender Bürgermeister von Berlin: Michael Müller (SPD)

          Infektionsgeschehen in Berlin : Schluss mit Party?

          In Berlin steigen die Corona-Zahlen über den kritischen Wert von 50 Fällen je 100.000 Einwohner. Die Politik plant Einschränkungen. Kommt jetzt ein Alkoholverbot?
          „Das war in höchstem Maß frauenverachtend gegenüber meiner Kollegin und mit den Idealen der Stiftung absolut unvereinbar“: CSU-Staatsministerin Dorothee Bär über den Beitrag in „Tichys Einblick“

          Dorothee Bär über Sexismus : „Bei Tichy hat der verbale Ausfall System“

          Wegen Sexismus im Blatt des Stiftungsvorsitzenden Roland Tichy hat sich CSU-Staatsministerin Dorothee Bär aus der Ludwig-Ehrhard-Stiftung zurückgezogen. Ein Interview über alltägliche Frauenverachtung – und ihre Erwartungen an die Männer.
          Vorstandschef, Großaktionär: Mathias Döpfner.

          Döpfner als Springer-Boss : Der neue Axel Cäsar

          Was sieht Friede Springer in Mathias Döpfner? Warum schenkt sie ihm Aktien im Wert von einer Milliarde Euro? Die Antwort ist ganz einfach.

          Newsletter

          Immer auf dem Laufenden Sie haben Post! Abonnieren Sie unsere FAZ.NET-Newsletter und wir liefern die wichtigsten Nachrichten direkt in Ihre Mailbox. Es ist ein Fehler aufgetreten. Bitte versuchen Sie es erneut.
          Vielen Dank für Ihr Interesse an den F.A.Z.-Newslettern. Sie erhalten in wenigen Minuten eine E-Mail, um Ihre Newsletterbestellung zu bestätigen.