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Seltene Krankheiten : Die Stiefkinder der Medizin

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Lauter ungeklärte Fragen: Franziska W. Bild: Julia Baier

Sie laufen jahrelang von Arzt zu Arzt, bis sie eine Diagnose erhalten. Und sie fühlen sich vernachlässigt von der Forschung. Menschen mit seltenen Erkrankungen suchen nach Lösungen für ihr Leiden und können sich oft nur auf sich selbst verlassen.

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          Der kleine Schwindel zur Begrüßung ist derart zur Gewohnheit geworden, dass Franziska W. sich erst besinnen muss. „Gut geht es“, sagt sie automatisch. Schüttelt dann aber den Kopf. „Nein, eigentlich war diese Woche eher schlimm.“

          Franziska W. hustet. Ein kurzes, rauhes Husten, das die 45 Jahre alte Lehrerin an diesem Abend noch öfter mit dem warmen Schal dämpft, den sie um den Hals geschlungen hat. „Bei vier Ärzten bin ich gewesen: Dermatologin, Radiologe, Homöopathin und Hausarzt.“ Beim Hausarzt war die Berlinerin zur Kontrolluntersuchung. „Ein Wert war besser als das letzte Mal, ein anderer schlechter. Ich weiß nicht, ob ich euphorisch oder traurig sein soll.“ Ungewissheit auch nach dem Besuch bei der Dermatologin: „Sie hat mir kortisonhaltige Salbe verschrieben, aber eigentlich war sie ratlos.“ Franziska W. zieht das Hosenbein hoch. Rot-bläuliche Punkte sind auf der Wade verstreut. Sie ähneln Insektenstichen. Eine lästige Kleinigkeit? Vielleicht. Die Hautprobleme könnten jedoch auch auf einen Krankheitsschub hindeuten. Franziska W. hat Sarkoidose. In ihrer Lunge haben sich mikroskopisch kleine Knötchen gebildet, sogenannte Granulome. Aber auch Haut, Augen, Leber, Milz und das Herz können bei Sarkoidose befallen werden, im Prinzip der ganze Körper.

          Diagnose: Sarkoidose

          „Machen Sie sich keine Sorgen“, hatten die Ärzte die Berlinerin anfangs beruhigt. Sie habe die akute Form der Sarkoidose, das Löfgren-Syndrom. In achtzig bis neunzig Prozent der Fälle heile die Krankheit aus. Nicht so bei Franziska W. Sie gehört zu den Patienten, bei denen sich Sarkoidose zum chronischen Leiden verfestigt hat. Das sind die eher seltenen Fälle einer Krankheit, die ohnehin zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt.

          In der EU wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn sie bei weniger als fünf von 10 000 Einwohnern eines Landes diagnostiziert wird. Insgesamt sind jedoch Millionen von Menschen betroffen. 5000 bis 8000 seltene Erkrankungen sind bekannt. Sarkoidose fällt noch so gerade eben in die Kategorie. Die Deutsche Sarkoidose-Vereinigung verweist auf Studien, nach denen unter 100 000 Einwohnern in Deutschland etwa vierzig bis fünfzig an der Krankheit leiden. Insgesamt wird die Zahl der Sarkoidose-Kranken hierzulande auf 32 000 bis 40 000 geschätzt.

          Seltene Krankheiten werden selten erforscht

          Wie bei vielen seltenen Erkrankungen weiß man über Sarkoidose wenig. Was ist die Ursache? Welche Rolle spielen die Gene, aber auch Umweltfaktoren? Warum trifft die Krankheit vor allem junge Menschen, besonders junge Frauen? Wie kommt es, dass unterschiedliche Organe befallen werden? Das sind nur einige ungeklärte Fragen. Denn die Erforschung seltener Erkrankungen ist nicht so lukrativ und deshalb weniger intensiv als bei Volkskrankheiten. Als „Stiefkinder“ oder „Waisen“ der Medizin werden seltene Erkrankungen deshalb auch bezeichnet.

          Die Probleme fangen schon bei der Diagnose an. Das bekam auch Franziska W. zu spüren. Im Frühjahr 2005 bekam sie nach der Gartenarbeit heftige Schmerzen in den Beinen. Dann bildeten sich rote Knötchen. Der Hausarzt hatte gleich den Verdacht, es könne sich um Sarkoidose handeln. „Aber da ein bestimmter Wert nicht erhöht war, verwarf er seine Vermutung wieder“, schildert die Lehrerin für Deutsch und Musik, die ihren Beruf gegenwärtig nicht ausübt. Die Beschwerden verschlimmerten sich. Also wieder Arztbesuche. Schließlich schickte man sie auf die Nierenstation eines großen Krankenhauses. „Ziemlich schlimm“ sei die Zeit dort gewesen, sagt Franziska W. zögernd. „Man hat mich völlig auf den Kopf gestellt, ohne dass ich wusste, wonach die Ärzte suchten.“ Irgendwann war von Pilzen im Blut die Rede. „Da habe ich nur noch geheult.“ Nach zehn Tagen schickte man sie nach Hause. „Mit einem Riesenstapel Laborbefunde, aber letztlich ohne Diagnose.“ Wieder daheim, hatte sie noch schlimmere Schmerzen. „Ich bin fast gekrochen, so weh taten meine Beine.“ Eine Nachbarin tippte auf eine rheumatische Erkrankung. Nach fünf Wochen in einer Rheumaklinik stand fest, dass Franziska W. Sarkoidose hat. „Fast erleichtert“ sei sie anfangs gewesen. „Zwischenzeitlich vermuteten die Ärzte ja viel Schlimmeres.“

          Endlose Suche nach einem Krankenbefund

          Verena und ihr Lebensgefährte Ralph (Namen geändert) fühlten sich sogar „wie neugeboren“, als sie nach wochenlanger Angst erfuhren, dass Ralph „nur“ an Sarkoidose erkrankt sei. „Wir haben uns am Ku'damm Currywurst mit Champagner gegönnt und dann zu Hause zwei Stunden lang geheult“, erzählt Verena. Ihr Freund arbeitet, wie sie selbst, im Medienbereich. Schalke-Fan, Indianertyp, ein Mann, der nicht weint, so beschreibt die Sechsunddreißigjährige ihren neun Jahre älteren Lebensgefährten. Aber dann kamen der Husten und die Müdigkeitsattacken. Verena riet, mehr Gemüse zu essen und weniger Cola zu trinken. Der Hausarzt verschrieb medizinische Bäder. Aber es wurde nicht besser. Ralph konsultierte Fachärzte, die Krankheitsszenarien wurden immer bedrohlicher. „Irgendwann hieß es, man müsse davon ausgehen, dass Ralphs gesamter Körper von Krebs befallen sei.“ Bis die endgültigen Ergebnisse da waren, vergingen 48 Stunden: „Der reinste Horror.“ Als sich der Krebsverdacht nicht bestätigte, so Verena, „hätte der Arzt am liebsten gleich eine Champagnerflasche aufgemacht“. Doch bei der Berlinerin folgte schnell die Ernüchterung. „Bei chronischer Sarkoidose ist ja keine Heilung zu erwarten. Und man lebt in ständiger Angst, dass lebenswichtige Organe befallen werden.“

          Immerhin scheint man die Krankheit bei ihrem Lebensgefährten relativ früh erkannt zu haben. Manche Patienten laufen jahrelang von Arzt zu Arzt. Schlimm, wenn sie auch noch zu Simulanten oder Hypochondern gestempelt werden. „Bei Sarkoidose kann zum Beispiel das sogenannte Fatigue-Syndrom auftreten“, sagt Nicolas Schönfeld, Oberarzt der Lungenklinik Heckeshorn am Berliner Helios-Klinikum Emil von Behring. Die Patienten fühlen sich erschöpft und überlastet, ohne erkennbaren Grund. Das mysteriöse Müdigkeitssyndrom ist medizinisch anerkannt, aber der Umgang damit fällt oft schwer. Vor allem, wenn noch weitere Beschwerden hinzukommen, gegen die nichts zu helfen scheint.

          Gemeinsam mit der Krankheit leben

          „Früher habe ich im Garten Bäume gefällt und viele handwerkliche Sachen gemacht“, erzählt Franziska W. „Jetzt gerate ich unheimlich schnell an meine Grenzen.“ Für die Behandlung chronischer Sarkoidose gilt Kortison als Mittel der ersten Wahl. Dadurch werden die Entzündungen im Körper unterdrückt. Doch können die hohen Kortisondosen auf lange Sicht massive Nebenwirkungen haben. Und an der Wurzel packt man die Sarkoidose damit nicht. Da hilft nur eins: „Man muss sein Leben ein Stück weit neu erfinden“, sagte sich Franziska W.. Keine leichte Aufgabe, vor allem mit zwei pubertierenden Jungen und einem Pflegesohn. „Schräg“ schien der Berliner Lehrerin anfangs der Gedanke, zu einer Selbsthilfegruppe zu gehen. „Dass man sich nicht wegen gemeinsamer Interessen, sondern wegen einer gemeinsamen Krankheit trifft, hat so etwas Morbides.“ Doch von dem ersten Treffen nahm sie den Eindruck mit, „dass man sein Leben trotz Sarkoidose durch vernünftige Einteilung von Kräften ganz gut in den Griff bekommen kann“.

          Selbsthilfevereinigungen sind auch Anlaufstellen für Partner oder Familienangehörige. Oft engagieren sich in den Verbänden Patienten, die auf ihrer jahrelangen Suche nach Informationen selbst zu Experten für seltene Erkrankungen geworden sind. Bei Bernd Quadder, dem Ersten Vorsitzenden der Deutschen Sarkoidose-Vereinigung, war das so. Der Physiker war gerade frisch promoviert, als die Krankheit 1993 im Alter von 34 Jahren bei ihm festgestellt wurde. Nun klärt Quadder Ärzte und Patienten über Sarkoidose auf, drängt auf mehr Forschung und macht Lobbyarbeit für Reformen im Gesundheitswesen.

          Organisationen kämpfen für Aufklärung

          Einiges wird denn auch mittlerweile für die „Stiefkinder des Gesundheitssystems“ getan. Zu Jahresbeginn wurde in Tübingen das bundesweit erste Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Erkrankungen eröffnet. Auch hat das Bundesministerium für Bildung und Forschung die Fördermittel für die Erforschung seltener Erkrankungen deutlich aufgestockt. Ferner wurde der Aufbau von Aktionsbündnissen und Netzwerken intensiviert, um länderübergreifend Initiativen im Kampf gegen seltene Erkrankungen zu bündeln und Forscher, Pharmaunternehmen, Ärzte und Patienten zusammenzubringen. Die europäische Allianz „Eurodis“ vertritt mittlerweile mehr als 423 Patientenorganisationen in mehr als 43 Ländern. Schirmherrin des deutschen Dachverbandes „Achse“ (kurz für: Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) ist noch Eva Louise Köhler, die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten. Die Köhlers sind persönlich betroffen; ihre Tochter Ulrike leidet an einer seltenen, unheilbaren Augenkrankheit.

          In dem großen Organisationsgetriebe, das für den Kampf gegen seltene Erkrankungen geschaffen wurde, erfüllen kleine Rädchen wie die Deutsche Sarkoidose-Vereinigung weiterhin wichtige Funktionen. Auch in der Forschung. Dass man mittlerweile ein wenig mehr über die erbliche Empfänglichkeit für Sarkoidose weiß, ist der früheren Vereinsvorsitzenden Renate Braune mit zu verdanken. Sie hörte von Sarkoidose-Patienten über ähnliche Krankheitsfälle in der Familie; daraufhin wurden genetische Forschungsprojekte angestoßen.

          Vor allem aber verweisen die Verbände auf Defizite des Gesundheitswesens, über die auch Patienten mit weitverbreiteten Erkrankungen klagen. Ganz weit oben rangiert bei Sarkoidose-Patienten wie Franziska W. der Wunsch, dass „der ganze Mensch und nicht nur erkrankte Organe behandelt werden“.

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