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Seltene Krankheiten : Die Stiefkinder der Medizin

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Lauter ungeklärte Fragen: Franziska W. Bild: Julia Baier

Sie laufen jahrelang von Arzt zu Arzt, bis sie eine Diagnose erhalten. Und sie fühlen sich vernachlässigt von der Forschung. Menschen mit seltenen Erkrankungen suchen nach Lösungen für ihr Leiden und können sich oft nur auf sich selbst verlassen.

          Der kleine Schwindel zur Begrüßung ist derart zur Gewohnheit geworden, dass Franziska W. sich erst besinnen muss. „Gut geht es“, sagt sie automatisch. Schüttelt dann aber den Kopf. „Nein, eigentlich war diese Woche eher schlimm.“

          Franziska W. hustet. Ein kurzes, rauhes Husten, das die 45 Jahre alte Lehrerin an diesem Abend noch öfter mit dem warmen Schal dämpft, den sie um den Hals geschlungen hat. „Bei vier Ärzten bin ich gewesen: Dermatologin, Radiologe, Homöopathin und Hausarzt.“ Beim Hausarzt war die Berlinerin zur Kontrolluntersuchung. „Ein Wert war besser als das letzte Mal, ein anderer schlechter. Ich weiß nicht, ob ich euphorisch oder traurig sein soll.“ Ungewissheit auch nach dem Besuch bei der Dermatologin: „Sie hat mir kortisonhaltige Salbe verschrieben, aber eigentlich war sie ratlos.“ Franziska W. zieht das Hosenbein hoch. Rot-bläuliche Punkte sind auf der Wade verstreut. Sie ähneln Insektenstichen. Eine lästige Kleinigkeit? Vielleicht. Die Hautprobleme könnten jedoch auch auf einen Krankheitsschub hindeuten. Franziska W. hat Sarkoidose. In ihrer Lunge haben sich mikroskopisch kleine Knötchen gebildet, sogenannte Granulome. Aber auch Haut, Augen, Leber, Milz und das Herz können bei Sarkoidose befallen werden, im Prinzip der ganze Körper.

          Diagnose: Sarkoidose

          „Machen Sie sich keine Sorgen“, hatten die Ärzte die Berlinerin anfangs beruhigt. Sie habe die akute Form der Sarkoidose, das Löfgren-Syndrom. In achtzig bis neunzig Prozent der Fälle heile die Krankheit aus. Nicht so bei Franziska W. Sie gehört zu den Patienten, bei denen sich Sarkoidose zum chronischen Leiden verfestigt hat. Das sind die eher seltenen Fälle einer Krankheit, die ohnehin zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt.

          In der EU wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn sie bei weniger als fünf von 10 000 Einwohnern eines Landes diagnostiziert wird. Insgesamt sind jedoch Millionen von Menschen betroffen. 5000 bis 8000 seltene Erkrankungen sind bekannt. Sarkoidose fällt noch so gerade eben in die Kategorie. Die Deutsche Sarkoidose-Vereinigung verweist auf Studien, nach denen unter 100 000 Einwohnern in Deutschland etwa vierzig bis fünfzig an der Krankheit leiden. Insgesamt wird die Zahl der Sarkoidose-Kranken hierzulande auf 32 000 bis 40 000 geschätzt.

          Seltene Krankheiten werden selten erforscht

          Wie bei vielen seltenen Erkrankungen weiß man über Sarkoidose wenig. Was ist die Ursache? Welche Rolle spielen die Gene, aber auch Umweltfaktoren? Warum trifft die Krankheit vor allem junge Menschen, besonders junge Frauen? Wie kommt es, dass unterschiedliche Organe befallen werden? Das sind nur einige ungeklärte Fragen. Denn die Erforschung seltener Erkrankungen ist nicht so lukrativ und deshalb weniger intensiv als bei Volkskrankheiten. Als „Stiefkinder“ oder „Waisen“ der Medizin werden seltene Erkrankungen deshalb auch bezeichnet.

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