Von Joachim Müller-Jung
26. Oktober 2005 Vor ein paar Monaten hatte die internationale Genomforschung auf ihrem langen Weg zum lückenlosen Textverständnis unserer genetischen Bauanleitung eine sagenhafte statistische Schwelle überschritten: 100.000.000.000.000 einzelne Basen, in Worten: hundert Gigabasen, an genetischen Buchstaben haben die Genomiker inzwischen in ihren gewaltigen Datenbanken gespeichert.
Darin stecken natürlich auch die genetischen Bausteine von Maus, Fisch, Mikroben, Wurm, Schimpanse und anderem Getier aus den Labors, die in diesem Sinne aber häufig auch nichts weiter sind als wichtiges Vergleichsmaterial für die Humangenetiker. Bei ihnen, den Dekodierern des menschlichen Erbmaterials, liegt die eigentlich große Aufgabe, von der letztlich jeder Bürger zu profitieren hofft, denn sie sollen uns auf die Spuren und vor allem auf die Therapiepfade einer neuen wirkungsvollen Medizin führen.
Katalog über die genetische Variation von Erbgut
In der heutigen Ausgabe von „Nature“ präsentieren sie ihre neueste Bilanz. Die vielleicht wichtigste Bilanz, so die mehr als zweihundert beteiligten Forscher, seit der ersten Durchbuchstabierung des menschlichen Genoms vor knapp fünf Jahren. Vorgelegt wird diesmal eine Art Atlas der genetischen Spielarten. „HapMap“ ist die korrekte Bezeichnung dafür. Im Wesentlichen geht es bei diesem internationalen Großprojekt darum, einen umfassenden Katalog der genetischen Variation im Erbgut zusammenzustellen.
Denn obgleich die Menschen in der Ausstattung ihrer etwas mehr als drei Milliarden Buchstaben sehr ähnlich sind - zwei beliebige Menschen teilen etwa 99,9 Prozent des Gentextes - vermutet man in genau diesem Rest von immerhin noch ein paar Millionen Abweichungen die Ursache vieler Krankheiten. Ob Alzheimer oder Rheuma, Allergien, Krebs, Herzleiden oder seelische Gebrechen - gerade bei den komplexen und weit verbreiteten Krankheiten findet man immer wieder ein ganzes Sammelsurium von Genen, die ursächlich, wenn auch eben fast nie alleinverantwortlich für den Krankheitsausbruch sind.
Mehr als acht Millionen Einzelvariablen gespeichert
Zu etwa vierzig Prozent, so schätzt man, werden die häufigen Leiden von der individuellen Genausstattung bestimmt. Mal mehr, mal weniger. Mit anderen Worten: Wir sind genetisch unterschiedlich disponiert für Krankheiten. Mit dem Hapmap-Projekt will die Wissenschaft den entscheidenden fatalen Variationen im Genom auf die Spur kommen. Weil man inzwischen viele Menschen mit ganz unterschiedlichen Variationen erfaßt hat, sind inzwischen mehr als acht Millionen Einzelvariablen identifiziert und in Datenbanken gespeichert worden.
Solche einzelnen Abweichungen oder Punktmutationen werden als Einzelnukleotid-Polymorphismen bezeichnet, kurz SNP. Viele dieser Varianten sind völlig folgenlos, andere verändern die Ausprägung des jeweiligen Gens. Eines aber haben die meisten dieser zig Millionen Variablen gemein: Sie werden im Genom oft blockweise, gewissermaßen als Paket, vererbt. Wenn man bei einem Menschen die eine Variable kennt, kann man ziemlich genau sagen, wie Hunderte Variablen daneben auf dem Erbfaden aussehen.
Genmuster kann Ursache von Gebrechen aufzeigen
Etwa eine halbe Million solcher Wegweiser, die das jeweilige Paket, den sogenannten Haplotyp markieren, will man bis zum Ende zusammentragen. Jetzt haben David Altshuler vom Massachusetts Institute of Technology und Peter Donelly von der Oxford University fürs erste die exakte Verteilung von etwa einer Million SNP im Genom markiert. Grundlage war das Genmaterial von 296 Menschen aus Nigeria, China, Japan und den Vereinigten Staaten, das man aus Blutproben gewonnen und deren Genvariationen verglichen wurden.
Das Ziel von mindestens einem SNP pro 5.000 Genbuchstaben hat man damit innerhalb von nur drei Jahren erreicht. Damit ist aber erst die erste Phase des Großprojektes abgeschlossen. Nun gilt es, diese Genomkarte so zu verfeinern, daß die Mediziner irgendwann tatsächlich aus der schnellen Analyse des individuellen Genmusters einem Patienten sagen können, wo die Ursache seines Gebrechens liegt - oder besser noch: Welches Medikament aufgrund des persönlichen Gentyps am besten und sichersten wirkt.
Text: F.A.Z., 27.10.2005, Nr. 250 / Seite 32
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