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Verlagsspezial

: „Mit der Diagnose bleibt die Welt stehen“

Bild: SFIO CRACHO/fotolia.com

Eine seltene Erkrankung stellt die Betroffenen – meist sind es Kinder – und ihre Eltern vor große Herausforderungen. Spezialisierte Organisationen können helfen. Ein Gespräch mit Dr. Inge Schwersenz, Gründerin der Initiative „Forschung und Therapie für SMA“, und Joachim Sproß, Bundesgeschäftsführer der DGM.

          Herr Sproß, seltene neuromuskuläre Erkrankungen – der Volksmund umschreibt sie mit ‚Muskelschwund‘ – umfassen mehr als 800 verschiedene Formen. Wie gehen Ärzte mit dieser Vielfalt um?
          Joachim Sproß: Das ist abhängig von der medizinischen Fachrichtung. Neurologen als schwerpunktmäßig behandelnde Ärzte haben den Bereich der neuromuskulären Erkrankungen grundsätzlich im Blick, bei anderen Medizinern besteht noch ein großer Informationsbedarf. Daher engagiert sich die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) besonders, Ärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten sowie Kliniken in Deutschland zu unterstützen, zu vernetzen und sie umfassend zu informieren. Wir vergeben Forschungs-Förderpreise, fördern Projekte, stellen umfangreiches Informationsmaterial zur Verfügung, richten eigene Kongresse aus und beteiligen uns an anderen Veranstaltungen. Die Neuromuskulären Zentren in Deutschland wurden auf Initiative  der DGM gegründet und werden von uns regelmäßig zertifiziert.

          Bild: Privat

          Frau Dr. Schwerzenz, die Spinale Muskel­athrophie (SMA) gehört zu den seltenen Muskelerkrankungen, die genetisch bedingt sind und hat beide Ihrer Kinder getroffen. Was bedeutet SMA für die betroffenen Kinder und Eltern?
          Inge Schwersenz: Mit der Diagnose bleibt die Welt stehen. Nichts ist wie zuvor, und Sie wissen genau, dass es das nie wieder sein wird. Vor allem wenn die Diagnose Typ I lautet, was bis vor ungefähr einem Jahr einem Todesurteil gleichkam. Die Freude über das Neugeborene schlägt um in tiefe Trauer und Verzweiflung, gleichzeitig müssen die Eltern weiter im Alltag funktionieren. Das Leben mit einem SMA-kranken Kind wird zu einem  ständigen Balanceakt voller Herausforderungen.

          Bild: Juri Junkow

          Wo können Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und ihre Angehörigen Unterstützung bekommen?
          Sproß: Die DGM ist bundesweit organisiert, mit Landesverbänden in den einzelnen Bundesländern, Diagnosegruppen zu einzelnen Erkrankungen, örtlichen Gesprächskreisen und Angehörigentreffs. Sie bietet ein umfangreiches Beratungsangebot per Telefon, E-Mail oder über Skype. Eine Vielzahl sehr engagierter Ehrenamtlicher sind deutschlandweit Ansprechpartner und informieren oder vermitteln. Die medizinische Versorgung in den bundesweiten qualifizierten Muskelzentren ist gut und spezialisiert. Viele dringende Fragen über Krankheit, Versorgung, Hilfsmittel oder den Umgang in der Familie sind Themen, zu denen die DGM darüber hinaus Patiententage organisiert. So bieten wir Ratsuchenden Orientierung und können ihnen Wege in dieser für sie oft überfordernden Situation aufzeigen.
          Schwersenz: Für SMA gibt es ein- und mehrtägige Veranstaltungen, die von der Diagnosegruppe SMA der DGM organisiert werden.

          Frau Schwersenz, Sie gründeten 2001 die Initiative ‚Forschung und Therapie für SMA‘ und haben viel erreicht: Heute ist ein erster vielversprechender Wirkstoff für die Therapie zugelassen. Wo sehen Sie noch Handlungsbedarf?
          Schwersenz: Das neue Medikament ist in der Tat ein riesiger Fortschritt und ein großer Gewinn für alle Patienten mit SMA. Vor allem Typ-I-Patienten wird damit ein längeres Leben ermöglicht. Es zeigen sich motorische Fortschritte bei allen SMA-Patienten, die niemand für möglich gehalten hätte.
          Doch es gibt nach wie vor viel zu tun. Bei keiner Erkrankung ist die Forschung mit der Zulassung eines ersten Medikamentes überflüssig, weil nur mit weiteren neuen Erkenntnissen die Therapien verbessert werden können. Es zeigt sich beispielsweise, dass – wie übrigens bei den meisten anderen Medikamenten auch – nicht alle Patienten gleich gut auf das gleiche Medikament ansprechen. Vieles ist nach wie vor im Krankheitsmechanismus der SMA nicht vollständig geklärt, hier besteht weiterhin Forschungsbedarf. Wichtig ist das flächendeckende Neugeborenen-Screening, damit Säuglinge so früh wie möglich behandelt werden können. Damit verbessern sich die Behandlungschancen deutlich.

          Herr Sproß, wie kann dieser Erfolg für die SMA für die Erforschung anderer seltener Erkrankungen und für die Entwicklung von neuen Therapien genutzt werden?
          Sproß: Jeder Forschungserfolg hilft weiteren Erkrankungen, indem er einen zusätzlichen Erkenntnisgewinn und neue Ansatzpunkte liefert. In den letzten Jahren hat sich viel bewegt. Die Wissenschaft ist engagiert und versucht sowohl die genetischen Krankheitsursachen mehr zu verstehen als auch methodisch neue Therapieansätze zu finden.

          Die Ice Bucket Challenge hat für die Amyothrophe Lateralsklerose (ALS) eine Spendenbereitschaft geschaffen, wovon andere seltene Erkrankungen weit entfernt sind. Wie weit ist die Forschung für ALS fortgeschritten? Wofür werden weitere Spenden am dringendsten benötigt?
          Sproß: Es gilt weiterhin, mit großem Kraftaufwand – und dabei meine ich wissenschaftlichen Einsatz und finanzielle Mittel – die Forschungsansätze weiterzuführen. Viele Bemühungen zielen auf Symptombehandlungen, die lebensverlängernd wirken und die Lebensqualität von ALS-Patienten verbessern. Neue Verfahren  werden hoffentlich helfen, Krankheitsursachen besser zu verstehen und weitere Therapien zu entwickeln. Aktuell ist die als Genschere bezeichnete CRISP/Cas-Methode ein solches Verfahren, in das man Hoffnungen setzt.
          Schwersenz: Die Initiative ‚Forschung und Therapie für SMA‘ hat seit 2001 nahezu zwei Millionen Euro für die Forschungsförderung im Bereich SMA gesammelt – allein durch das Engagement Betroffener und Angehöriger. Seit 2007 vergeben wir die Mittel hauptsächlich über SMA Europe zusammen mit den anderen Mitgliedern. Dabei ist ein hochkarätig besetzter wissenschaftlicher Beirat involviert, und jeder Antrag wird durch zwei unabhängige externe Gutachter geprüft. Eine nachhaltige Aktion wie die Ice Bucket Challenge wünschen wir uns für alle Muskelkrankheiten.

          Das Interview führte Anna Seidinger.

          Zu den Organisationen

          Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland. Beratung und Information für Betroffene und ihre Angehörige sind der Organisation ebenso ein Anliegen wie die Förderung der Erforschung der vielfältigen Muskelerkrankungen und die gesundheits­politische Vertretung Muskelkranker. Weitere Informationen: www.dgm.org

          Unter dem Dach der „Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.“ setzt sich die ­Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ gezielt für erfolgversprechende Projekte zur Erforschung der Krankheit ein. Die Initiatoren Dr. Inge und Klaus Schwersenz sind selbst Eltern zweier Söhne mit SMA. Einer ist bereits als Kind an der Krankheit verstorben, der andere ist inzwischen erwachsen und berufstätig. Das Ehepaar hat maßgeblich am Zusammenschluss der europäischen Selbsthilfegruppen zu „SMA Europe“ mitgewirkt. Weitere Informationen: www.initiative-sma.de

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