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Verlagsspezial

: Patienten im Fokus: Diego und die Bandenchefin

  • -Aktualisiert am

Dr. Andreas Ziegler mit seiner Patientin Sina Wolf, die sich von ihrer Erkrankung nicht unterkriegen lässt. Bild: Anja Heid/Universitätsklinikum Heidelberg

Die spinale Muskelatrophie ist eine schwere genetische Form des Muskelschwundes, unbehandelt führt sie häufig zu einem frühen Versterben. Seit gut einem Jahr gibt es Hoffnung in Form einer wirksamen Therapie. Der Erfolg ist vom Zeitpunkt der ersten Behandlung abhängig.

          Den Satz „Übrigens bin ich jetzt Bandenchefin” erwähnt Sina beiläufig während der heutigen Untersuchung. Ihre Worte sind klar, der Verstand messerscharf. Sie genießt meinen überraschten Blick sichtlich. Sina ist 17 Jahre alt und gefangen in ihrem eigenen Körper, denn sie leidet an einer seltenen degenerativen Muskelerkrankung, der spinalen Muskelatrophie, kurz SMA. Durch einen Defekt im Erbgut kommt es zu einem fortschreitenden Funktionsverlust und in der Folge zu einem Absterben der Nervenzellen in ihrem Rückenmark („spinal“). Diese steuern im Normalfall die Funktion ihrer Muskulatur. Durch die fehlende Informationsweitergabe von der Steuerzentrale Gehirn an den Muskel kommt es zu einer zunehmenden Schwäche und zu einem Schwinden der Muskulatur, einer sogenannten Atrophie, die der Erkrankung ihren Namen gibt. Etwa 1 von 8500 Neugeborenen kommt weltweit mit einer SMA auf die Welt. In Deutschland leben derzeit etwa 1500 Menschen mit dieser schweren Erkrankung, die Sprache und geistige Funktionen in der Regel ausspart.

          Schweregrad bestimmt die Prognose

          Die Erkrankung wurde bei Sina im Alter von 12 Lebensmonaten in Heidelberg diagnostiziert. Sie konnte nie frei sitzen und benötigt daher Zeit ihres Lebens einen Rollstuhl. Obwohl ihre Symptome charakteristisch waren, wurde die SMA spät diagnostiziert. Dies ist kein Einzelfall und trifft für viele Menschen mit dieser Erkrankung weiterhin zu. Die Diagnose kann bei Verdacht in Form einer einfachen genetischen Untersuchung gestellt werden. Zahlreiche Einflussfaktoren auf die Funktion und das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark bestimmen den Schweregrad und damit den Typ der SMA (I-IV). Viele dieser Mechanismen konnten in den letzten Jahren aufgeklärt werden, was den Weg zu neuen Therapieformen öffnet. Die am schwersten betroffenen Kinder versterben bereits im ersten Lebensjahr, mildere Verlaufsformen ermöglichen eine normale Lebenserwartung. Die zunehmende Schwäche und Lähmung der Atemmuskulatur stellt meist den lebenslimitierenden Faktor dar. Eine dauerhafte Heimbeatmung über eine Maske wird oft unvermeidlich. Zahlreiche andere Folgeerscheinungen wie eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) treten auf. Unzählige Arzt- und Therapeutenbesuche sind notwendig und belastend für die Patienten, nicht selten folgen zahlreiche orthopädische Operationen, so auch bei Sina. Sinas Lebensmut und ihre unermüdlich gute Laune begeistern mich als langjährig begleitenden Arzt immer wieder aufs Neue.
          Derzeit kommt Sina alle vier Monate stationär in das Universitätsklinikum Heidelberg, dort werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene in einer Kooperation zwischen dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Klinik für Neurologie über alle Altersstufen therapiert. Seit Juli 2017 erhalten die meisten SMA-Patienten in Deutschland eine neue Therapie mit dem Wirkstoff Nusinersen. Im Rahmen des genetischen Defektes bei der SMA wird ein für die Funktion der motorischen Rückenmarkszellen essentielles Eiweiß nicht ausreichend gebildet.

          Neue Therapien geben Hoffnung

          Der Wirkstoff Nusinersen, ein sogenanntes Antisense-Oligonucleotid, erhöht über einen komplexen Mechanismus die Menge an funktionsfähigem Eiweiß. Das Präparat wirkt umso besser, je mehr funktionsfähige Nervenzellen noch vorhanden sind. Dies erklärt die Beobachtung, dass das Ansprechen und damit das motorische Entwicklungspotential in entscheidender Weise vom Zeitpunkt der ersten Behandlung abhängen. Ein Therapiebeginn unmittelbar nach Geburt erlaubt nach ersten Beobachtungen eine annähernd normale motorische Entwicklung. Dies wirft die Frage nach der Einführung eines flächendeckenden Neugeborenen-Screenings auf das Vorliegen einer SMA im Rahmen der bereits etablierten Fersenblutentnahme nach der Geburt auf. Technisch ist diese Untersuchung gut umsetzbar. Dennoch vergehen von der Idee und Notwendigkeit eines Screenings auf eine bestimmte Erkrankung in Deutschland bis zur praktischen Umsetzung oftmals Jahre. Wichtige ethische und gesundheitsökonomische Fragen müssen bedacht und sorgfältig geprüft werden. Zahlreiche neue Substanzen befinden sich in fortgeschrittenen Phasen klinischer Studien. Besonders vielversprechend für die nahe Zukunft ist die Genersatztherapie. Dabei wird das bei der SMA defekte Gen durch ein intaktes, synthetisches Gen, das an ein für den Menschen unschädliches Virus gekoppelt ist, ersetzt und in Form einer einmaligen Infusion verabreicht. Im Optimalfall und bei rechtzeitigem Beginn der Therapie zeigen Studienpatienten eine normale motorische Entwicklung. Wichtig ist der nationale und internationale Zusammenschluss der Wissenschaftler zu übergeordneten Forschungsnetzwerken. Ziel ist es, mehr über die Erkrankung, ihren Verlauf und die Wirksamkeit der neuen Therapieformen zu lernen.

          Frühe Behandlung eröffnet ungeahnte Möglichkeiten

          Die Therapie erfolgt in Form einer Injektion direkt in den Hirnwasserraum durch ein multiprofessionelles Team. Bei Sina ist jede Gabe aufgrund einer voroperierten Wirbelsäule eine Herausforderung, die einer optimalen Vorbereitung bedarf, um die Belastungen möglichst gering zu halten. Vor Beginn der Therapie konnte sie nur noch einzelne Finger bewegen, jetzt bedient sie wieder ohne Probleme ihr Smartphone und Tablet, die heute so wichtigen Türöffner zur Welt.
          „Treffe ich gleich meinen Freund Diego?“, fragt sie unmittelbar vor der heutigen Behandlung. Diego ist ein erst drei Jahre alter SMA-Patient, er und Sina sind im Rahmen der zahlreichen Krankenhausaufenthalte Freunde geworden. Diego kann dank eines frühzeitigen Therapiebeginns frei laufen und hat sehr gute Chancen, dass ihm dies lebenslang erhalten bleibt. Andere Kleinkinder, die an SMA erkrankt sind, aber noch keine Diagnose gestellt bekommen haben, stehen in einem Wettlauf mit der Zeit. Denn je früher die heute verfügbare SMA-Therapie beginnen kann, desto besser sind die Prognosen für eine anhaltend gute ­motorische Entwicklung.

          Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc. ist Oberarzt der Kinderneurologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und Sprecher des neuromuskulären Zentrums Rhein-Neckar.

          Über die Grüne Bande

          Sina Wolf kennt die Herausforderungen und Probleme im Leben mit einer spinalen Muskelatrophie. Deshalb möchte sie anderen Betroffenen mit seltenen Erkrankungen Mut machen und hat als „Bandenchefin“ einen Club für Kinder und Jugendliche mit lebensverkürzenden Erkrankungen mitgegründet, auch für deren Geschwister und Freunde. Die „Grüne Bande“ ist ein Jugendprojekt des Bundesverbands Kinderhospiz (www.gruene-bande.de).

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