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Erstmals dokumentierte Mutation: Muskulöse Beine von Geburt an
Ein vierjähriger muskelbepackter Junge hat unter Medizinern Aufmerksamkeit und Hoffnung erweckt. Er ist der erste dokumentierte Fall, der durch zwei Kopien eines mutierten Gens mit bereits gut ausgebildeter Bein- und Armmuskulatur auf die Welt kam. Durch die genetische Abweichung wird die Produktion des Proteins Myosatin blockiert, das wiederum das Muskelwachstum hemmt. Der Kinderneurologe Markus Schülke vom Berliner Klinikum Charité stellt den Fall im „New England Journal of Medicine“ vor.
Der in Berlin geborene Junge, Sohn einer 24jährigen früheren Profisportlerin, hat doppelt so viel Muskelmasse wie gleichaltrige Kinder und weit weniger Körperfett. Während diese Veränderung bei einem Menschen erstmals beobachtet wurde, sind Labormäuse, die diese genetische Besonderheit aufweisen, als „Mighty Mice“ bereits bekannt - gezüchtet vor sieben Jahren an der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. Zudem werden Rinder entsprechend gezüchtet, um auf diese Weise möglichst viel fettarmes Fleisch zu bieten.
Ansatz für Muskelschwund-Therapie?
Nun wollen Forscher anhand des Jungen Therapien gegen Muskelschwunderkrankungen entwickeln. Die genetisch bedingten Muskeldystrophien sind unheilbar, die häufigste Form - die sogenannte Duchenne Muskeldystrophie - führt meist noch vor dem Erwachsenenalter zum Tod. Nach Mukoviszidose ist sie die zweithäufigste Erbkrankheit bei Jungen. Bis jetzt hat die Wissenschaft noch keinen Weg gefunden, den verantwortlichen Gendefekt zu beheben. Doch immerhin ist es in den letzten Jahren gelungen, die Beschwerden der rund 2500 betroffenen Kinder und Jugendlichen in Deutschland etwas zu lindern und die Lebensqualität zu erhöhen.
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Ausgeprägte Muskeln im Babyalter: Wie reagiert der Körper später?
Von 3500 männlichen Neugeborenen hat nach Angaben von Experten mindestens eines ein geschädigtes Dystrophin-Gen auf seinem X-Chromosom. In den ersten Lebensjahren sind die Kinder noch relativ unauffällig. Doch schon im fünften bis sechsten Lebensjahr wird die Muskulatur der Patienten zunehmend schwächer, und spätestens mit zehn Jahren sind sie auf den Rollstuhl angewiesen. Bis zum frühen Tod erschlafft bei völliger geistiger Klarheit die Muskulatur immer weiter, so daß am Ende selbst die Atmung über eine Apparatur geregelt werden muß. Eines Tages sind die Patienten dann bis auf Sprache und Mimik sowie ein leichtes Gefühl in den Fingerspitzen völlig gelähmt. Einzig der Computer dient dann noch als Zugang zur Außenwelt, ehe die jungen Patienten an Herzversagen oder Atemnot sterben.
Der Schlüssel zu einer möglichen Therapie liegt nun in dem das Muskelwachstum hemmenden Protein Myosatin, wie der Berliner Junge nach Ansicht der Mediziner belegt. Das Pharmaunternehmen Wyeth Research in Cambridge im amerikanischen Bundesstaat Massachusetts entwickelt derzeit bereits ein Mittel, daß dieses Protein auszuschalten versucht. Von einer Behandlung des Muskelschwundes könnten auch Krebs- und Aids-Patienten sowie Bettlägerige und Menschen mit Knochenbrüchen profitieren. Auch für Astronauten wäre ein Medikament gegen Muskelabbau, der sich trotz Trainings in der Schwerelosigkeit einstellt, interessant.
Interessant für den Leistungssport
Weitere Experten sagen zudem voraus, daß das Wissen um die Möglichkeit der Myostatin-Blockade beim Hochleistungssport eingesetzt werden wird. „Die Myostatin-Blockade wird sich wahrscheinlich in den Berufs- und Amateursport vorarbeiten und auch in dem Geschäft mit der körperlichen Ertüchtigung eine Rolle spielen“, sagt Elizabeth McNally von der Universität von Chicago in einem Begleitartikel zu der Veröffentlichung im „Journal of Medicine“.
Die Erkenntnis von Schülke und seinen Kollegen könnte Forschern auch helfen, schon vom genetischen Profil her vorauszusagen, wer bei dem nötigen Training zum Hochleistungssportler werden kann und wer nicht.
„Wer Bilder von Arnold Schwarzenegger als Teenager sieht, erkennt, daß er von Natur aus muskulös war“, sagte der Humangenetiker Robert Ferrell von der Universität Pittsburgh der „New York Times“. Andere Leute könnten dagegen Tag für Tag Gewichte stemmen und ihrem Ziel des Bodybuildings keinen Schritt näher kommen.
Junge könnte Herzkrankheiten entwickeln
Der Berliner Junge, dessen genetische Veränderung die neuen Überlegungen erst möglich gemacht hat und der von Markus Schülke betreut wird, ist derzeit gesund. Unproblematisch ist aber auch ein nicht regulierter Muskelaufbau offenbar nicht. Die Ärzte befürchten, daß der Vierjährige irgendwann Herzprobleme bekommt. Die weiteren Auswirkungen der fehlenden Myosatin-Produktion auf den Körper des Kindes sind bisher nicht bekannt. Daß er weitere Krankheiten entwickelt halten die Mediziner daher nicht für ausgeschlossen.
