Genom des Menschen Spuren des Wachstums

Die große Mehrheit der genetischen Varianten, die in der Bevölkerung vorkommen - sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) -, entstammt einer jungen Vergangenheit, berichten Forscher um Wenqing Fu von der University of Washington in Seattle in „Nature“ (doi:10.1038/nature11690). Die Wissenschaftler entzifferten die Gene von 6515 Amerikanern europäischer oder afrikanischer Abstammung; ihre Forschung ist Teil des vom amerikanischen National Institute of Health (NIH) finanzierten „Exome Sequencing Project“.

Schädliche Mutationen

Mehr als eine Million SNPs wurden daraus ermittelt und deren Alter mittels Computersimulation berechnet. Das Ergebnis: 73 Prozent aller SNPs in unserem Genom sind weniger als fünftausend Jahre alt. Der Grund dafür sei der gewaltige Wachstumsschub, den die Menschheit seit jener Zeit erlebt, schreiben die Forscher, und der eine Fülle von neuen genetischen Merkmalen mit sich bringt. Mitunter aber auch schädliche: Die Autoren ordnen etwa vierzehn Prozent aller SNPs als nachteilig ein; sie stehen zum Beispiel mit Erbkrankheiten in Verbindung. 86 Prozent der schädlichen Mutationen seien in den letzten fünftausend Jahren entstanden. Generell seien vor allem Individuen europäischer Abstammung von auffällig vielen nachteiligen SNPs betroffen.

Denn vor etwa 50 000 Jahren verließen sie den afrikanischen Kontinent in begrenzten Kohorten, wodurch sie unter sich ihre Defekte weiter vererbten - der sogenannte „Gründereffekt“. Bei ihren zurückbleibenden Verwandten wirkte im Gegensatz dazu die natürliche Selektion: Durch großangelegte Mischungen wurden die Mutationen effizient eliminiert. Den schädlichen SNPs der letzten fünf Jahrtausende konnte die natürliche Selektion allerdings noch nicht entgegenwirken, schreiben die Forscher - dafür sei es für die menschliche Evolution noch zu früh. Allerdings seien wahrscheinlich auch vorteilhafte Eigenschaften entstanden, die unseren Nachfahren zugutekommen werden.

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