01.12.2006 · Genetiker haben einen weiteren Schlüssel zum menschlichen Erbgut entdeckt. In der unterschiedlichen Anzahl angelegter Genkopien sehen die Forscher eine mögliche Erklärung für die Individualität des Menschen.
Von Barbara Hobom
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Warum wir alle unterschiedlich sind
Das Erbgut des Menschen hat eines seiner bislang bestgehüteten Geheimnisse preisgegeben. Wie jetzt eine internationale Gruppe von Genomforschern bei der genaueren Analyse der Desoxyribonukleinsäure (DNS) entdeckt hat, unterscheidet sich das Erbgut des Menschen von Person zu Person nicht nur an zahlreichen einzelnen Bausteinen, sondern auch darin, in wie vielen Exemplaren bestimmte Genomabschnitte vorkommen. Zwar hatten die Forscher hie und da schon früher einzelne DNS-Sequenzen entdeckt, die in mehr als einer Kopie vorliegen. Aber das nun aufgedeckte Ausmaß dieser Variationsbreite hat sie dennoch überrascht.
Für die neue Analyse hat eine Arbeitsgruppe um Richard Redon vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton (Großbritannien) zusammen mit Forschern vieler anderer Institute das Genom des Menschen systematisch nach Sequenzen abgesucht, die bei einzelnen Individuen auffallend häufig oder selten vorkommen. Dazu durchkämmten sie das Erbgut von insgesamt 270 Personen aus vier Populationen Europas, Asiens und Afrikas. Bei dieser Analyse stießen die Wissenschaftler auf fast 1500 Genomabschnitte, die von Individuum zu Individuum in unterschiedlich großer Kopienzahl auftreten. Wie sie in der Zeitschrift
„Haushaltsgene“
„Nature“ (Bd. 444, S. 444) und in der Online-Ausgabe von „Nature Genetics“ (doi:10.1038/ng1921) schildern, kommt die DNS-Sequenz im einfachsten Fall als Tandem zweimal direkt hintereinander vor. Oft taucht ein bestimmter Abschnitt aber zusätzlich an ganz anderer Stelle im Genom auf, ist an einer dieser Stellen abhanden gekommen oder liegt in der umgekehrten Orientierung vor.
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Nicht nur Gene selbst, sondern auch ihre Wiederholungen unterscheiden uns
Die meisten wiederholten DNS-Abschnitte sind erstaunlich lang; sie umfassen mehr als 20 Millionen Basenpaare. Viele hundert Gene sind von diesen Wiederholungen betroffen. Vergleichsweise spät in der Evolution entstandene Erbanlagen wie die für die Immunabwehr oder die Entwicklung des Gehirns kommen in besonders vielen Exemplaren vor, lebensnotwendige „Haushaltsgene“ erscheinen seltener in mehreren Spielarten.
Wiederholungen im Buch des Lebens
Vor einigen Jahren hatten die Genomforscher begonnen, in verschiedenen Unternehmungen wie dem HapMap-Projekt sämtliche nur einen DNS-Baustein betreffende Variationen, die sogenannten SNPs (single nucleotide polymorphisms), zu erfassen. Diese punktuellen Merkmale haben sich als nützlich bei der Suche nach krankheitsbegünstigenden Genen erwiesen. Von den Variationen in der Kopienzahl bestimmter DNS-Sequenzen erhoffen sich die Forscher ähnlich hilfreiche Erkenntnisse. Erste Beispiele sind ermutigend. So ist eine Person um so widerstandsfähiger gegen Aids, je mehr Exemplare des Gens für den als CCL3L1 bezeichneten Zellbaustein sie besitzt.
Die Anzahl der Exemplare eines DNS-Abschnitts trägt offenbar wesentlich zu den Unterschieden zwischen den einzelnen Menschen bei. Das läßt sich nach Ansicht der Forscher vor allem damit erklären, daß von einem bestimmten Gen mehr oder weniger des entsprechenden Proteins entsteht. Außerdem dürfte eine solche Erbanlage je nach ihrer Position im Genom auch unterschiedlich gesteuert werden und damit das Zellgeschehen entsprechend modulieren. Wie die wort-, satz- oder kapitelweise wiederholten Texte im Buch des Lebens die Gesundheit eines Menschen sowie seine körperlichen und geistigen Fähigkeiten tatsächlich beeinflussen, müssen die Forscher aber erst noch ergründen.
