Erbkrankheiten Mehr als nur ein Familiengeheimnis

Unsere Gene sind Privatsache und das Wissen darum ist umso intimer. Manche dieser molekularen Erbstücke teilen wir aber mit Blutsverwandten: Bestimmte Mutationen können über Generationen in Familien mäandern und Krebs, Herzerkrankungen oder seltene Erbleiden auslösen. Damit besitzt die Information über unsere Gene mitunter eine höchst dramatische Dimension, wie vor einigen Jahren eine französische Familie erleben musste.

Deren Sohn fällt im Alter von 20 Jahren unerwartet ins Koma und stirbt. Ein Arzt erkennt eine über das X-Chromosom erbliche Stoffwechselstörung der Leber als Ursache und erklärt der Mutter, an dem Defekt könnten auch die heranwachsenden Söhne ihrer beiden Schwestern erkranken. Aus Scham bewahrt die Frau jedoch das Geheimnis, und der Mediziner fühlt sich an seine Schweigepflicht gebunden, obwohl er weiß, wie die Leberstörung mit einer strikten Diät kontrolliert werden könnte.

Ein Bruch der Schweigepflicht

Davon ahnen die Tanten des Toten und deren Söhne nichts - die Familientragödie nimmt ihren Lauf. Drei Jahre nach dem ersten Koma-Opfer stirbt ein Cousin auf gleiche Weise, und dessen Mutter klagt den Arzt an: Sein Schweigen habe ihren Sohn einer Chance beraubt, seinem vermeidbaren Tod zu entgehen. Die Familie ist wohlhabend und hat Einfluss, das macht den Fall zum Politikum. In Frankreich werden Forderungen laut, Ärzte zur Weitergabe lebenswichtiger genetischer Informationen an Angehörige zu verpflichten, was aber Mediziner und Humangenetiker vehement zurückweisen: Eine solche Verpflichtung - sich über den betroffenen Klienten hinwegzusetzen - verstoße gegen Gesetze und dürfe es selbst bei behandelbaren Erbkrankheiten in der Familie nicht geben. Zudem zerstöre ein Bruch der Schweigepflicht die Vertrauensbeziehung zwischen Arzt und Patient.

Seit 2004 wird nun um neue Regeln für die genetische Beratung gerungen, und wie in Frankreich beschäftigt das Problem auch in anderen Ländern Ärzte, Ethiker und Juristen. Im Zeitalter des gläsernen Menschen mitsamt seinen Gendaten suchen sie nach rechtlich geebneten Wegen zu den Verwandten, ohne die Privatsphäre der Betroffenen oder die ärztliche Schweigepflicht auszuhebeln. Bisher besteht einzig in Norwegen eine gesetzliche Regelung, die es dem Arzt in festgelegten Ausnahmefällen erlaubt, genetische Informationen auch ohne Zustimmung weiterzugeben.

Kein Gentest ohne ärztliche Beratung

Gerade weil die Kenntnisse über das Erbgut und dessen familiäre Bürde immens wachsen, sorgt der Widerstreit zwischen dem Recht auf Wissen und dem auf Nichtwissen zunehmend für Konflikte in den Familien. Und Ärzte stehen neuerdings häufiger vor der Frage: Wer sollte wen über die erblichen Risiken informieren dürfen? Der Patient selbst ist betroffen und in die Verwandtschaftsverhältnisse verstrickt - deshalb nicht unbedingt der ideale Botschafter schlechter Nachrichten. Wer soll dann die heikle Mission übernehmen?

In Deutschland trat vor kurzem das Gendiagnostikgesetz in Kraft. Kein Gentest ohne ärztliche Beratung, lautet das Prinzip. Im entscheidenden Paragraphen 11, Absatz 3 heißt es: „Die verantwortliche ärztliche Person darf das Ergebnis einer genetischen Untersuchung oder Analyse anderen nur mit ausdrücklicher und schriftlicher Einwilligung der betroffenen Person mitteilen.“ Diese anderen sind nicht nur Versicherungen oder der Staat, dazu zählen ebenso Ehepartner, Geschwister, Eltern, Onkel, Tanten, Cousinen und entfernte Verwandte. Und durch die Schweige-Regel entstehen für Berater hohe Hürden.

Die „Bringschuld“ des Arztes

Der Arzt könne einen Ratsuchenden zwar bitten und manchmal sanft drängen, seiner Familie Informationen über erbliche Risiken weiterzugeben, erklärt der Bonner Humangenetiker Peter Propping. „Mauert aber der Klient, dann ist die Suche nach weiteren familiären Verdachtsfällen zu Ende.“ Die Verwandten lassen sich am besten mit Hilfe des Beratenen erreichen und nicht gegen seinen Willen - angefangen bei den Namen und Adressen der Familienmitglieder. Schon das spricht gegen eine „Bringschuld“ des Arztes.

Jedoch wird seit einiger Zeit auch in Deutschland der Wunsch nach einer aktiveren Rolle der genetischen Berater stärker. Das bemerkt Rita Schmutzler, Frauenärztin an der Universitätsfrauenklinik in Köln. Sie ist Mitglied eines nationalen Konsortiums, das nach erblichen Risikofaktoren für Brustkrebs fahndet. Erst kürzlich entdeckte das Forschungsteam einen Defekt im RAD51C-Gen, der eine ebenso große Gefahr birgt wie Mutationen der bereits bekannten Gene BRCA1 und BRCA2. Da die Möglichkeit besteht, Erkrankungen in solchen Fällen viel besser vorzubeugen, ist die Beratung keineswegs Selbstzweck. Dennoch steckt Rita Schmutzler als Ärztin dabei jedes Mal in einer Zwickmühle aus Offenheit und Verschwiegenheit.

Persönlicher Draht zur Familie

Da will eine Frau partout keinen Gentest machen lassen, obwohl deren Nichte ihr genetisches Risiko allein mit Hilfe dieser Tante klären könnte. Oder es regiert schlicht die Angst vor dem Test, weil Angehörige verwirrende Informationen in die Welt setzten, die ein Arzt mit Einfühlungsvermögen entkräften könnte. Andere Frauen kommen heimlich, weil das Thema Gentest in ihren Familien tabu ist. Zum Teil sei es erschütternd, hautnah mitzuerleben, wie wenig manche Familien miteinander kommunizieren, findet Schmutzler. Nach einer sensiblen Aufklärung erklärten sich Frauen jedoch meist bereit, nahe Verwandte über das familiär deutlich erhöhte Erkrankungsrisiko zu informieren. Welche Frau will erleben, dass eine nahe Verwandte an Krebs erkrankt, die sie vorher hätte warnen können?

Haben Verwandte gar keinen persönlichen Draht mehr zueinander, rät Schmutzler durchaus dazu, ein eigens dafür erstelltes Infoblatt per Post an die Verwandten zu schicken. Wie häufig solche Briefe tatsächlich weitergeleitet werden, weiß allerdings niemand. „Wir überprüfen das nicht“, hadert die Kölnerin mit ihrer „Bringschuld als Berater“. Wenn die Frau zur nächsten Früherkennung komme, frage man aber schon einmal nach, warum die Verwandten nicht erschienen sind.

Experten suchen nun Lücken

Ab wann eine ungefragte Kontaktaufnahme zu Verwandten deren Recht auf Nichtwissen verletzt, ist umstritten. Schon ein Brief kann schließlich einen Schock auslösen. Wer per Post von einem Erbleiden erfährt, das in der Familie entdeckt wurde, der kann Erklärungen missverstehen und Ängste aufbauen. Manchmal wollen Patienten zwar ihre Angehörigen informieren, aber keiner soll erfahren, wer sich in der Familie als Erster testen ließ. Ob der Arzt dann mit schriftlicher Einwilligung Briefe an Verwandte versenden darf mit der Bitte, eine genetische Beratung aufzusuchen? „Das ist“, sagt Schmutzler, „in Deutschland im Grunde ungeklärt.“

Vor ein paar Jahren war die Mehrzahl der genetischen Berater noch gegen ein solches Vorgehen. Da aber nicht nur die Gendiagnostik voranschreitet, sondern sich auch die Möglichkeiten der Prävention verbessern und weil der Bedarf in den Familien wächst, suchen Experten nun Lücken in der strikten Gesetzeslage. Rita Schmutzler, die wie Peter Propping Mitglied der deutschen Gendiagnostik-Kommission ist, hat schon auf Bitten Betroffener Briefe an Angehörige verschickt. Sie würde diesen Weg der Kontaktaufnahme - je nach Fall - gerne öfter beschreiten, sofern eine solche Mitteilung an Dritte eine akute Gesundheitsgefährdung verhindern helfe. Wenn der Brief mit Einverständnis des Beratenen und unter Hinweis auf diesen Verwandten geschrieben werde, verletze er aus ihrer Sicht keine Schweigepflichten.

Wären ähnliche Modelle denkbar?

Kniffliger ist es beispielsweise, wenn der Gentest bei einer jungen Frau eine erbliche Mutation aufspürt, die sowohl das Risiko für Brustkrebs als auch für Eierstockkrebs erhöht. Die betroffene Tochter will ihre Mutter, die einst den Brustkrebs überstanden hat, nicht zusätzlich beunruhigen. Hier fühlt Schmutzler als Ärztin „eine innere Verpflichtung, die Mutter zu einer persönlichen Beratung einzuladen“. Schließlich ticke in den Zellen ihres Eierstocks mit hoher Wahrscheinlichkeit eine zweite Zeitbombe, die durch eine risikoarme Operation entschärft werden könne.

Familiengenetik wird in solchen Fällen zum Dilemma für den Arzt. Dass man sie vor allem als Chancen erkennen kann, lehrt ein Blick über die Grenze. In den Niederlanden - aber nicht nur dort - leidet einer von 400 Bürgern an einer erblichen Fettstoffwechselstörung, die seine Cholesterinwerte schon in jungen Jahren dramatisch erhöht. Doch vor dem ersten Herzinfarkt erfährt kaum ein Betroffener von seinem Erbleiden, der familiären Hypercholesterinämie (FH). Um das zu ändern, wurde in Holland ein sogenanntes Kaskaden-Screening etabliert: Die „Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie“ startete vor Jahren mit einer allgemeinen Aufklärungskampagne, und die Krankenkassen verschickten Broschüren an ihre Mitglieder. Seither fahnden Mediziner innerhalb der Verwandtschaft jedes neu diagnostizierten FH-Patienten nach Mutationsträgern. Mit Einverständnis ihrer Patienten suchen sie direkten Kontakt. Angehörige werden von ihren Hausärzten am Telefon beraten und zu einem Test eingeladen, per Post erhalten sie zusätzlich ein Schreiben, das auf Teststellen in der Nähe ihres Wohnorts hinweist. Auch werden die Daten bekannter Stammbäume zentral und vertraulich gespeichert, um Angehörige in großen Familien rascher zu orten.

Dank der systematischen Suche konnte das Programm inzwischen die Hälfte der etwa 40.000 niederländischen FH-Patienten aufspüren - und Leben retten. Betroffene können Arzneimittel einnehmen, die den Blutfettspiegel senken. Wären hierzulande ähnliche Modelle denkbar? Propping hält den langsamen Gang für den klügeren: Die deutsche Gesellschaft müsse erst einmal lernen, mit genetischem Wissen lässiger umzugehen.