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Unterschätztes Risiko Herzinfarkte in der Jugend

Die Genetik beeinflusst, ob schon früh im Leben - unter Umständen sogar in der Kindheit - ein Herzinfarkt auftritt. Ärzte versäumen es jedoch oft, Risikopatienten zu untersuchen.

© dpa

Übermäßige Blutfettmengen sind schädlich: Zu den überzeugendsten Belegen dafür zählt das Schicksal von Personen, die aus genetischen Gründen nicht oder nur bedingt in der Lage sind, das „schlechte“ Cholesterin - das LDL-Cholesterin - abzubauen. Betrifft die Mutation beide Gene, liegt sie also in homozygoter Form vor, kommt es vielfach schon in der Kindheit zu Herzinfarkten. Denn der von Geburt an bestehende, fortwährende Kontakt der Schlagadern mit dem fettreichen Blut lässt die Arteriosklerose gleichsam im Zeitraffer ablaufen.

Aber auch heterozygote Mutationsträger - also Personen, bei denen nur eine der beiden Genkopien defekt ist - weisen ein deutlich erhöhtes Risiko für Herzinfarkte und andere arteriosklerotisch bedingte Erkrankungen auf. Die betroffenen Frauen erleiden oft schon vor dem sechzigsten Lebensjahr eine Herzattacke, die Männern rund zehn Jahre früher. Hinterlässt die Arteriosklerose bereits in jüngeren Jahren sichtbare Spuren, sollte der Arzt daher immer an eine erbliche Fettstoffwechselstörung denken, eine familiäre Hypercholesterinämie. Darauf verweisen der Endokrinologe Eberhard Windler vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf und weitere Autoren in der „Deutschen Medizinischen Wochenschrift“ (Bd.137, S.2375). Bestätige sich die Diagnose, sei eine systematische Untersuchung der direkten Familienangehörigen wichtig. Denn wenn die Störung frühzeitig erkannt und angegangen werde, könnte man ihre schwerwiegenden Auswirkungen vielfach abwenden. Unbehandelt erlitten hingegen fünfzig Prozent der männlichen und fünfzehn Prozent der weiblichen Betroffenen bis zum sechzigsten Lebensjahr eine tödliche Herzattacke. Bei vielen sei das fatale Ereignis zudem das erste und zugleich einzige Krankheitszeichen.

Die Störung ist sehr häufig

Etliche Ärzte scheinen diese Gefahr gleichwohl zu unterschätzen und deshalb nicht konsequent genug dagegen vorzugehen. Hinweise darauf liefern jedenfalls die Ergebnisse einer deutschlandweiten Umfrage unter 103 Internisten, über die Windler und seine Kollegen im Detail berichten. Die meisten der angesprochenen Ärzte behandelten demnach zwar häufig Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie. Nur ein Fünftel von ihnen hatte allerdings eine Vorstellung von dem überdurchschnittlich hohen Infarktrisiko der Betroffenen. Auch wusste lediglich ein Drittel, dass die Störung sehr häufig vorkommt. So weisen Schätzungen zufolge in Deutschland etwa 160000 Menschen, das entspricht einem von 500, eine heterozygote familiäre Hypercholesterinämie auf. Bei ihnen erreichen die Blutspiegel des „schlechten“ Cholesterins etwa das Doppelte der Norm, bei Personen mit der extrem seltenen homozygoten Form ist es das Vierfache. Was ebenfalls nur der Hälfte der befragten Internisten bekannt war: Heterozygote Merkmalsträger geben das defekte Gen und die hiermit verbundenen Gefahren an die Hälfte ihrer Kinder weiter.

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