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Seltene Krankheiten : Nur Mut, Dr. Fajgenbaum

  • -Aktualisiert am

Isabel leidet an den Folgen einer Gehirnentzündung im Kleinkindalter, verursacht von Herpessimplex-Viren. Sie ist Epileptikerin, stumm, autistisch, hört schlecht; ein Schlaganfall verletzte ihr Gehirn, was sie zusätzlich einschränkt. Disney-Filme schaut sie mit den passenden Puppen. Bild: Ceridwen Hughes

Millionen Menschen weltweit leiden an seltenen Krankheiten. Um Diagnose und Therapie zu verbessern, lotet ein Arzt, der zugleich Betroffener ist, neue Wege aus.

          Einen Tag nachdem ein Priester an sein Bett gekommen war, ihm die Sterbesakramente gespendet und David Fajgenbaum sich bereits vom Leben verabschiedet hatte, schlug das Medikament an. Seine Krankheit hatte den amerikanischen Medizinstudenten schon zweimal fast umgebracht, weitere Attacken standen ihm allerdings noch bevor. Angefangen hatte es 2010 damit, dass er nachts im Schlaf extrem schwitzte.

          Morgens kam Fajgenbaum dann kaum aus dem Bett, Appetit hatte er keinen mehr und war ständig müde. Nach zwei Wochen konnte sich der zuvor durchtrainierte Mann nur noch schwer auf den Beinen halten; auf seinem Oberkörper traten Blutgefäße hervor, die Lymphknoten schwollen an. Nachdem er mit letzter Kraft eine Prüfung geschrieben hatte, schleppte sich Fajgenbaum hinüber in die Notaufnahme. Das Ergebnis der Untersuchung war niederschmetternd: „Ihre Nieren, Ihre Leber und Ihr Knochenmark gehen in die Knie. Und wir wissen nicht, warum“, sagten die Ärzte.

          Vom Sportler zum Wrack

          Inzwischen ist Fajgenbaum Anfang 30, Assistenzprofessor für seltene Erkrankungen an der University of Pennsylvania, in Philadelphia, und er kennt die Ursache seiner Verwandlung vom Sportler zum Wrack: Morbus Castleman. Eine Krankheit, an der in den Vereinigten Staaten weniger als 8000 Menschen leiden. Der Mediziner empfängt Besucher in seinem Büro, das fünf Stockwerke über der Notaufnahme liegt, in der sein Kampf gegen das rätselhafte Leiden begonnen hatte. Bis heute führt er ihn fort – als Arzt, Wissenschaftler und Patient. Mit beachtlichem Erfolg. In Zusammenarbeit mit Kollegen und einer Pharmafirma erreichte er sogar, dass ein erstes Medikament zugelassen wurde. Fajgenbaums Geschichte ist jedoch nicht nur für Leidensgenossen wichtig, sie könnte darüber hinaus als Leitfaden dienen, um Menschen zu helfen, die an seltenen Erkrankungen leiden. Und das sind keinesfalls wenige.

          Zwar betrifft eine seltene Erkrankung nach der Definition der EU höchstens einen von 2000 Menschen. Weil es aber mehr als 7000 solcher Krankheiten gibt, sind es viele Betroffene: deutschlandweit mehr vier Millionen, in der EU bis zu dreißig Millionen, und nur für etwa jeden Zehnten existiert eine spezifische Therapie. Meist handelt es sich um genetisch bedingte Leiden, die früh in Erscheinung treten und chronisch verlaufen. Mit der richtigen Diagnose fangen die Probleme aber erst an, denen sich ein Gesundheitssystem stellen muss: Wie lassen sich seltene Erkrankungen besser erkennen? Was kann die Forschung beitragen und wie kosteneffektiver arbeiten? Das Geld im Medizinsystem ist schließlich begrenzt, das ist nicht nur den Ökonomen bewusst.

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