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Veröffentlicht: 01.10.2015, 00:53 Uhr

Das gläserne Genom Von Rassen redet keiner mehr

Ein zweites Humangenomprojekt kommt jetzt mit einem „Rohentwurf“ des Menschen. Diesmal geht es um Vielfalt. Das gigantische Projekt zeigt: Der gläserne Mensch ist immer billiger zu haben. Die Schallgrenze von 1000 Dollar ist jetzt unterboten.

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© dpa Ein Teil des genetischen Codes.

„Das Ende vom Anfang“, bei solchen Ansagen von Genomforschern werden Erinnerungen wach. Elf Jahre nach der finalen Präsentation der ersten staatlich finanzierten Erbgutsequenz des Menschen - dem ersten sozusagen globalen öffentlichen Referenzgenom - hat eine internationale Genomforschergruppe nun in der Zeitschrift „Nature“ einen weiteren Markstein gesetzt: Die Referenz der menschlichen Variation. Ein digitaler Atlas der genetischen Vielfalt des Menschen. Statistisch gesehen sind es quasi nur ein paar Handvoll Abweichungen, genauer: ein paar Dutzend Millionen Genmutationen in einem Gesamtgerüst von mehr als drei Milliarden, in denen sich zwei beliebige Menschen unterscheiden. Aber es genügt, um uns individuell unterscheidbar zu machen.

36501155 © NIH Vergrößern Der Kostenverfall für die Squenzierung von Genommaterial.

Joachim  Müller-Jung Folgen:

Was aber ist an diesem Befund das Ende - und vor allem: von welchem Anfang? Denn die genetische Variation an sich, auch ihre Größenordnung, ist keine große Entdeckung. Entscheidender ist vielmehr, dass man ursprünglich, zum Start des „1000 Genome Project“ vor acht Jahren, mit der bestmöglichen Genauigkeit eben jene tausend Menschen genetisch komplett enziffern wollte - die Genomforscher sprechen vom Sequenzieren aller chemischen Bausteine, die wie Perlen entlang des DNA-Fadens aufgereiht sind und die Bauanleitung für die Zellbausteine enthalten. Tausend Genome, das klang damals angesichts der mehr als drei Milliarden Dollar an Sequenzierkosten für das erste Referenzgenom fast utopisch. Nun sind die Forscher, inklusive der beteiligten Gruppen vom Europäischen Molekularbiologischen Labor (EMBL) in Heidelberg und Hinxton, nicht bei tausend, sondern bei zweieinhalb mal so vielen Menschen - 2504 Personen - angekommen; viel schneller als gedacht und viel genauer. Ein molekularer Datensatz, der für die Grundlagenforschung von unschätzbarem Wert ist. Und von dem jetzt gerne gesagt wird, dass er die Grundlage jener Präzisionsmedizin sei, mit der künftig jeder Mensch individualisiert - genetisch massgeschneidert - behandelt werde.

Forscher entziffern Erbgut © dpa Vergrößern Kunstprojekt Genom im Smithsonian Museum in Washington.

Tatsächlich gibt es in der Genomdatenbank vieles zu entdecken. Knapp 88 Millionen Variationen im Genomtext sind beschrieben worden. Typischerweise unterscheidet sich ein beliebiges Erbgut vom Referenz-Genom des Menschen an „nur“ vier bis fünf Millionen Stellen. Afrikaner enthalten die meisten Varianten was kaum überrascht, weil sie die ältesten Menschenpopulationen repräsentieren. Spannend sind insbesondere einige Einzelbefunde. Dazu gehörden jene annähernd zweihundert Gene, die gar nicht in allen Menschen vorkommen und deren Zweck und Funktion deshalb noch völlig im Dunkeln liegt. Oder auch die seltenen Genvarianten, ausgestattet mit oft nur kleinen Variationen im Gentext, die jeweils nur für bestimmte der 26 Populationen aus Europa, Afrika, Asien oder Amerika typisch sind. Eine Basisinformation also für Rasseneinteilungen? Könnte sein, so ist in den „Nature“-Publikationen zu lesen, dass diese ethnischen Gen-Besonderheiten medizinisch sinnvoll genutzt werden könnten, indem sie beispielsweise die Anfälligkeit für Gefäßverkalkung oder das Ansprechen auf Medikamente in der einen oder anderen Population beeinflussen. Aber Rasse? Nein, was diesen Begriff angeht, gilt auch nach der Big-Data-Analyse noch immer, was Craig Venter seinerzeit nach der Publikation des ersten Referenzgenoms postuliert hat: „Das Konzept der Rasse gibt es nun nicht mehr.“ Genetische Rassenzuschreibungen werden, nicht zuletzt der Geschichte wegen, tunlichst gemieden, der Begriff selbst taucht nicht auf.

Auch in dieser Hinsicht hält man also wenig neue Botschaften bereit. Viel entscheidender jedoch, und darin steckt der tiefere Sinn des Titels „Ende vom Anfang“, ist  der gewaltige Forschritt, der hinter den neuen Sequenzier-Höchstleistungen stecken. Denn er eröffnet die Chance, dass schon in unseren Tagen die Einbeziehung nicht nur der öffentlichen Referenzgenome, sondern unserer ganz eigenen Genomsequenz in medizinische Entscheidungen maßgeblich einfließen. Individualisiert soll diese Präzisionsmedizin sein, oft wird auch von personalisiert gesprochen.Entscheidende Voraussetzung dafür: Schnelligkeit. Das erste Genom zu entziffern hat noch zehn Jahre gedauert, im Jahr 2005 benötigte man mit seinen Sequenziermaschinen knapp ein Jahr, heute klappt das in Tagen bis wenigen Wochen. Und wenn stimmt, was die amerikanische Firma Veritas Genomics soeben mitgeteilt hat, genauer: ihr Gründer, der legendäre Genforscher George Church von der Harvard Medical School, dann ist die Komplettentzifferung innerhalb weniger Tage für einen winzigen Bruchteil der früheren Kosten von drei Milliarden Dollar zu haben. Church jedenfalls bietet den Teilnehmern seines „Personal Genome Projects“ die Genomentzifferung für 999 Dollar an.

Menschlicher DNA-Strang © dpa Vergrößern Die Fragen, die die „Encodierung“ des Genoms aufwirft, sind noch größer als die Antworten

Damit wäre zum ersten mal die Tausend-Dollar-Grenze unterschritten und der exponentielle Preisverfall (siehe Grafik) fortgesetzt. Nach übereinstimmender Aussage der Experten bleiben die Kosten - Material- und Personalkosten - von der Entnahme bis zur vollständigen Computeranalyse freilich erst einmal mit einigen tausend Euro noch deutlich über diesem Limit. Church und seine Projektteilhaber dürften einen Großteil der Ausgaben für die Sequenzierung subventionieren.

Das Sammeln ganzer Genomdatensätze, Big-Genome-Data, steht, so gesehen, wirklich erst am Anfang. Zu Beginn dieses Jahres wurde von vielen Instituten zusammen die „International Genome Sample Resource“ aus der Taufe gehoben. Auch hier geht es um offene, für jedermann abrufbare Genominformationen einzelner Individuen. Anonymisierung und Schutz der persönlichen Daten, so schreiben Ewan Birney vom EMBL und Nicole Soranzo vom Sanger Institute in Cambridge, sei durch den neuen, normierten „kontrollierten Zugang“ in den Datenbanken gewährleistet. Die Hoffnung der Wissenschaftler ist deshalb, dass künftig auch die Datensätze großer Kliniken mit einfließen.

Glosse

Forschung im Abwärtsstrudel

Von Joachim Müller-Jung

Noch ist die Forschungsmacht Nummer eins nicht am Boden. Aber Trumps Budgetpläne zeigen: Der Präsident pfeift auf die Zukunft, wie er auf Wahrheit pfeift. Amerika entmachtet sich. Ein Kommentar. Mehr 11 36

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